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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
XXVI CONGRESO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ENFERMOS Y FAMILIARES DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER
Del 18 al 20 de octubre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del XXVI Congreso Nacional de la Asociación
Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher.
Alrededor de una veintena de personas se han reunido en el Creer y han participado en una jornada el sábado
en la que especialistas han informado de los avances actuales compartiendo lo expuesto en el Congreso Internacional de
Belgrado; así como de la experiencia en terapia génica y los ensayos clínicos en la enfermedad de Gaucher. También se
han abordado otros aspectos como la digitalización en enfermedades raras para conocer específicamente cómo se está
aplicando en la esta patología. Y se ha dado a conocer la utilidad de los PROMs (resultados reportados por los
pacientes sobre su salud) y PREMs (experiencia reportada por el paciente sobre la atención médica recibida).
Las familias además han participado en un taller sobre resiliencia, sobre cómo abordar con éxito la enfermedad y en un
taller de musicoterapia. La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher también ha
llevado a cabo la asamblea general ordinaria.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por el acumulo de depósitos
de glucosilceramida (o de glucocerebrósido) en las células del sistema mononuclear macrofágico del hígado, del bazo y
de la médula ósea. Es una enfermedad heterogénea caracterizada por la asociación de organomegalia (bazo, hígado),
osteopatías (dolor, infartos óseos, osteonecrosis) y citopenias (trombocitopenia, anemia y, más raramente, neutropenia).
Newsletter Creer Nº 112 / 16
