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Actividad del

ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras

ENCUENTRO DE FAMILIAS DE LA ASOCIACIÓN CTNNB1 ESPAÑA

Del 29 de noviembre al 1 de diciembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con
Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del Encuentro de Familias

de la Asociación CTNNB1 España.

Alrededor de un centenar de personas, entre personas afectadas, familias y profesionales se han reunido en el

Creer para participar en una jornada informativa con especialistas que han hablado sobre avances en terapia génica,

investigación cooperativa y clínica, patogenia y terapia del síndrome CTNNB1. Las familias han podido encontrarse,

compartir su realidad y ver cómo impulsar su crecimiento como asociación para cumplir sus objetivos. Han participado

además en sesiones individuales de un proyecto con profesionales del Equipo Neuro-e-Motion de la Universidad de
Deusto y de la Universidad de Barcelona. Los menores han participado en juegos y talleres de psicomotricidad.

El síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p

221 del gen CTNNB1. El síndrome está asociado con un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, así como en el

retraso en el habla entre otras afectaciones. Los primeros casos se diagnosticaron en el año 2012 por lo que

probablemente haya muchos casos previos sin diagnóstico. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más

común de parálisis cerebral mal diagnosticada.

Newsletter Creer Nº 112 / 20