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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
ENCUENTRO DE FAMILIAS DE LA FUNDACIÓN SÍNDROME DE DRAVET
Del 1 al 3 de noviembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del Encuentro de familias de la Fundación Síndrome
de Dravet.
Más de medio centenar de participantes se han
reunido en el Creer con el objetivo de planificar nuevas
estrategias que impulsen la investigación y aumenten la
concienciación, refuercen el apoyo a las familias que conviven
con el síndrome de Dravet, y avanzar en el proyecto de
investigación Neurosense, además de disfrutar de un programa
de ocio para intercambiar experiencias. Los menores han
participado en talleres de manualidades y la junta directiva de la
fundación también ha celebrado su reunión general.
El síndrome de Dravet, enfermedad de origen
genético, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo
que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento. En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas
comienzan en el primer año de vida. Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones
generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el
desarrollo cognitivo y psicomotor. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.
ENCUENTRO DE LA ASOCIACIÓN DE PERSONAS Y FAMILIAS AFECTADAS DE EXTROFIA VESICAL, CLOACAL, EPISPADIAS Y
PATOLOGÍAS AFINES
Del 8 al 10 de noviembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y
sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del Encuentro de la Asociación de personas y
familias afectadas de extrofia vesical, cloacal, epispadias y patologías afines.
Alrededor de una treintena de personas se han reunido
en el Creer en un encuentro en el que las familias han podido
compartir experiencias en un espacio común de convivencia.
Especialistas han impartido una charla sobre empleo para
personas con discapacidad, otra sobre embriogénesis y
genética en complejo extrofia-epispadias (CEE) y sobre
educación sexual, ésta última enmarcada dentro del Proyecto
“Personas y proyectos de vida. Sexualidad y Enfermedades
Raras” del Creer y la Asociación Estatal de Discapacidad y
Sexualidad. También han participado en un taller sobre suelo
pélvico, un taller de terapia asistida con perros y actividades
lúdicas para los menores. Ha completado el programa una visita turística por la ciudad.
El complejo extrofia-epispadias (CEE) representa un espectro de malformaciones genitourinarias con diferentes
grados de gravedad, que incluye desde epispadias (E) y la extrofia vesical clásica (EVC) hasta la extrofia de cloaca (EC),
que es la forma más grave. Dependiendo de la severidad, el CEE puede afectar al sistema urinario, aparato locomotor,
pelvis, suelo pélvico, pared abdominal, genitales y, en ocasiones, a la columna vertebral y al ano.
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