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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
VIII ENCUENTRO DE FAMILIAS DE LA ASOCIACIÓN DE AFECTADOS CDKL5
Del 27 al 29 de septiembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y
sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del VIII Encuentro de familias de la Asociación de
Afectados CDKL5.
Más de medio centenar de familias se han reunido en el Creer con el objetivo de compartir experiencias,
fortalecer lazos y ofrecerse apoyo mutuo. Han asistido a una charla-coloquio sobre avances en investigación en el
Síndrome por deficiencia de CDKL5, con el Dr. Ángel Aledo, epileptólogo y neurogenetista y la neurocientífica, Ana
Mingorance. También se ha realizado un taller sobre Comunicación Aumentativa y Alternativa y una charla sobre
patrimonio protegido, además de participar en un estudio de recogida de muestras faciales para un proyecto de
investigación. Los afectados y sus hermanos han participado en un taller de terapia asistida con perros y en un taller
sensorial de luz negra.
El Síndrome por deficiencia CDKL5 es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición
temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico. La mayoría de los niños
afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos, no pueden
caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de
escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales.
Newsletter Creer Nº 112 / 13
