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Actividad del

ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras

IV ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS CON INVESTIGADORES DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME CDG

Del 22 al 24 de noviembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y
sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del IV Encuentro Nacional de Familias con

Investigadores de la Asociación Española del Síndrome CDG.

Medio centenar de personas con el síndrome CDG y sus familias se han reunido en el Creer para compartir un

espacio común con investigadores de la enfermedad, para analizar la evolución de ésta y de las distintas líneas de

investigación que hay actualmente en marcha. También han podido transmitirles sus consultas e intercambiar

experiencias sobre cómo afrontar determinadas situaciones clínicas, implementación de sistemas aumentativos de

comunicación y modalidades educativas. Los menores han participado en juegos. Asi mismo, la asociación ha celebrado
su asamblea general.

Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo numeroso de enfermedades raras, debidas a
errores hereditarios de la producción o síntesis de las glicoproteínas (proteínas unidas a diferentes azúcares),

encontrándose alterada su función en el organismo. Se han descrito en torno a 45 enfermedades distintas asociadas a

genes ya identificados. De difícil diagnóstico, lo habitual es que se diagnostiquen en el periodo neonatal y la infancia.

Aunque hay algunos pacientes con formas leves y desarrollo psicomotor casi normal la mayoría de ellas afectan a varios

órganos (con alteraciones hepáticas, de la coagulación, retinitis pigmentaria, nefropatía, accidentes cerebrovasculares,

osteoporosis) y presentan alteración neurológica grave (ataxia, neuropatía, convulsiones). El cuadro clínico y la evolución

de la enfermedad pueden ser muy variables dependiendo del origen del defecto.

Newsletter Creer Nº 112 / 19