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Newsletter CREER Nº 98 Junio / Diciembre 2020

 26/10/2020 Desarrollan una técnica bioinformática para detectar las mutaciones

genéticas que causan la atrofia muscular espinal
 29/10/2020 El Gregorio Marañón y el Niño Jesús hallan el primer tratamiento para

un tipo de ictiosis
 29/10/2020 Destacan la necesidad de acompañar a los investigadores en el

“largo y complejo proceso” de los medicamentos huérfanos

 29/10/2020 Diseñan una ruta intrahospitalaria para validar variantes genéticas
de significado incierto en niños con enfermedades raras

 30/10/2020 Síndrome de Angelman, más cerca de la terapia génica

 30/10/2020 “El diagnóstico precoz sigue siendo nuestro gran caballo de batalla
en la acromegalia”

 31/10/2020 “Debería realizarse un abordaje multidisciplinar y un tratamiento
personalizado en la acromegalia"

NOVIEMBRE

 03/11/2020 ¿Cómo se afronta una enfermedad rara en pandemia?

 03/11/2020 “Cuando hay un por qué vivir, consigues el cómo”

 03/11/2020 El "Programa de Diagnóstico Traslacional" impulsa el diagnóstico en
enfermedades raras

 04/11/2020 La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez

Díaz avanzan en la investigación sobre la retinosis pigmentaria y amaurosis
congénita de Leber

 05/11/2020 Expertos y pacientes elevan más de 30 propuestas al Ministerio de
Sanidad para definir el futuro de las enfermedades raras

 07/11/2020 El SOS de unos padres para salvar a su hijo: “Recaudar fondos para

curar a Nico es nuestra última esperanza”
 11/11/2020 Investigadores del IMIBIC, UCO y Hospital Reina Sofía descubren una

nueva vía terapéutica contra el glioblastoma, el tumor cerebral más agresivo

 12/11/2020 Descubierto mecanismo esencial para mantener el desarrollo de
leucemia linfoblástica aguda de células B

 12/12/2020 Francesc Palau: Las enfermedades raras se han hecho visibles y
ahora son de todos