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Newsletter CREER Nº 98 Junio / Diciembre 2020



               29/07/2020 Expertos advierten de la importancia del diagnóstico precoz de la FPI

                 para alargar la supervivencia de los pacientes
               29/07/2020  Síndrome  de  Smith-Magenis:  una  enfermedad  genética  rara  con

                 apenas 70 casos en España
               29/07/2020  Diseñan  un  panel  de  secuenciación  masiva  para  pacientes  no

                 diagnosticados con enfermedades neuromusculares




           AGOSTO

               05/08/2020 La enfermedad de Kawasaki necesita mayor consenso científico

               09/08/2020  Investigadores  del  Centro  de  Investigación  Príncipe  Felipe  (CIPF)
                 desarrollan  una  nueva  herramienta  para  el  diagnóstico  genético  de  la

                 enfermedad de Wilson
               12/08/2020  Andrés  Iniesta  y  Vicente  del  Bosque  apoyan  la  investigación  en

                 Lipodistrofias

               15/08/2020 "Las familias con niños que sufren enfermedades raras vivimos un
                 doble confinamiento"

               16/08/2020 El largo diagnóstico del síndrome de Williams

               19/08/2020  La  Región  de  Murcia  es  la  primera  Comunidad  en  contar  con  un
                 laboratorio acreditado para diagnosticar enfermedades raras

               22/08/2020  Las  familias  de  niños  con  dependencia  y  enfermedades  raras

                 plantean profesores en domicilios
               28/08/2020 La lucha de la pequeña Ariya, un bebé con una enfermedad rara en

                 tiempos de coronavirus

               29/08/2020 "Dejé de comer hace dos años por culpa de una enfermedad rara"
               30/08/2020  Una  almeriense  lidera  un  innovador  ensayo  clínico  contra  el

                 Síndrome de Wolfram

               31/08/2020 El centro para enfermedades raras de El Coronil ya es una realidad



           SEPTIEMBRE

               01/09/2020  Fundación Mutua Madrileña financia  un  proyecto  de búsqueda  de

                 biomarcadores de respuesta al tratamiento de los pacientes con AME
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