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Newsletter CREER Nº 98 Junio / Diciembre 2020
24/09/2020 El Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras evalúa su
desarrollo y presenta nuevos objetivos
24/09/2020 Nora, la niña que vence a su enfermedad con una sonrisa
25/09/2020 Más de 15.000 personas pueden padecer algún tipo de ataxia
hereditaria en España
25/09/2020 El sueño de encontrar una cura para la ataxia
27/09/2020 "Quiero mostrar que no es el final, sino otro principio"
28/09/2020 El Biobanco Valdecilla participa en un estudio genómico
internacional sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
28/09/2020 El Laboratorio de Metabolopatías del Universitario de Santiago
resuelve en menos de 24 horas pruebas para detectar enfermedades raras
28/09/2020 Tratamientos que pueden “revolucionar” las enfermedades
lisosomales y la relación entre estas patologías y el Covid-19
28/09/2020 Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’
28/09/2020 El Dr. Isidro Vitoria del Hospital La Fe publica una guía para entender
mejor las metabolopatías
30/09/2020 La Junta de Castilla y León amplia la ‘prueba del talón’ a los recién
nacidos con la detección precoz del déficit de biotinidasa
OCTUBRE
03/10/2020 Vitoria lidera el ensayo clínico de un fármaco para tratar el enanismo
en niños
05/10/2020 El diagnóstico genético de la aniridia nos acerca a su tratamiento
personalizado
05/10/2020 Descubierta una nueva herramienta molecular que podría permitir el
control específico de la actividad de las neuronas afectadas en el síndrome de
Dravet
05/10/2020 Descubren una nueva enfermedad genética de los sistemas nervioso
y cardíaco
06/10/2020 Evalúan la eficacia de terapia génica con nanoanticuerpos de
camélidos para la enfermedad de Huntington

