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Newsletter CREER Nº 98 Junio / Diciembre 2020



               24/09/2020 El Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras evalúa su

                 desarrollo y presenta nuevos objetivos
               24/09/2020 Nora, la niña que vence a su enfermedad con una sonrisa

               25/09/2020  Más  de  15.000  personas  pueden  padecer  algún  tipo  de  ataxia
                 hereditaria en España

               25/09/2020 El sueño de encontrar una cura para la ataxia

               27/09/2020 "Quiero mostrar que no es el final, sino otro principio"

               28/09/2020  El  Biobanco  Valdecilla  participa  en  un  estudio  genómico
                 internacional sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

               28/09/2020  El  Laboratorio  de  Metabolopatías  del  Universitario  de  Santiago
                 resuelve en menos de 24 horas pruebas para detectar enfermedades raras

               28/09/2020  Tratamientos  que  pueden  “revolucionar”  las  enfermedades

                 lisosomales y la relación entre estas patologías y el Covid-19
               28/09/2020 Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’

               28/09/2020 El Dr. Isidro Vitoria del Hospital La Fe publica una guía para entender

                 mejor las metabolopatías
               30/09/2020 La Junta de Castilla y León amplia la ‘prueba del talón’ a los recién

                 nacidos con la detección precoz del déficit de biotinidasa



           OCTUBRE


               03/10/2020 Vitoria lidera el ensayo clínico de un fármaco para tratar el enanismo
                 en niños

               05/10/2020 El diagnóstico genético de la aniridia nos acerca a su tratamiento

                 personalizado
               05/10/2020 Descubierta una nueva herramienta molecular que podría permitir el

                 control específico de la actividad de las neuronas afectadas en el síndrome de
                 Dravet

               05/10/2020 Descubren una nueva enfermedad genética de los sistemas nervioso

                 y cardíaco
               06/10/2020  Evalúan  la  eficacia  de  terapia  génica  con  nanoanticuerpos  de

                 camélidos para la enfermedad de Huntington
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