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nocimiento de caras, mentalización o casos, sus manifestaciones clínicas y más las que todavía se desconocen y,
teoría de la mente...), que son funcio- conductuales pueden observarse más además, las que se conocen no sabe-
nes psíquicas alteradas específicamente tarde (período crítico alrededor de los mos integrarlas. Gran parte de este fra-
en el TA. Sin embargo, los resultados de 18 meses de edad), cuando interfieren caso se debe a que los diferentes abor-
estos estudios todavía son poco consis- con el curso normal del desarrollo. dajes investigadores han intentado
tentes y no pueden generalizarse, debi- identificar y reducir la etiología del TA
do al pequeño tamaño de las muestras, La investigación actual es capaz de a un déficit básico único (bioquímico,
las características de las pruebas utili- crear modelos animales, generalmente neurofisiológico, neuropatológico, psi-
zadas, la realización sólo con personas ratones de laboratorio, bien mediante cológico...), olvidándose de la grave
adultas con buen nivel de funciona- anulación de genes específicos (knoc- complejidad del síndrome.
miento cognitivo o con síndrome de kout) o transfiriéndoles nuevos genes
Asperger..., que no son representativas que modifican su genoma (transgéni- Para concluir, lo más importante es
de la población autista general. cos) durante la embriogénesis. Estos advertir que, en la actualidad, la investi-
modelos animales, que se han mostra- gación mundial por fin se ha tomado en
Otros estudios de neuroimagen do útiles para el estudio de algunas serio el problema, desarrollando y
(PET, SPECT, MEG...) han descrito enfermedades, no son posibles en el financiando numerosos programas de
diversas alteraciones cerebrales fun- TA, como tal síndrome completo, por- investigación integrada de neurocien-
cionales, todavía inespecíficas y sin que la variabilidad y complejidad del cias con la participación coordinada de
valor patognomónico para el TA. Por fenotipo conductual hacen muy difícil genética y factores ambientales, neuroi-
ello, en la actualidad, no se considera conseguir su reproducción. Por ello, se magen, neurofisiología, donación de
necesaria su realización para el diag- están diseñando y utilizando para el cerebros, bancos de ADN, neuropsico-
nóstico del trastorno, ya que propor- análisis de variables biológicas y rasgos logía, etc., y la conveniencia de conec-
cionan escasos datos clínicamente úti- conductuales específicos (endofenoti- tar con los servicios sanitarios y con-
les y, además, dado su elevado coste, se pos), las relaciones entre ellos y la neu- seguir la participación de las personas
aconseja restringir su utilización sólo robiología subyacente, además de la afectadas, padres, terapeutas, asociacio-
en protocolos de investigación finan- importancia de su utilización para el
ciados, o en casos muy concretos que desarrollo de fármacos eficaces en el
la clínica lo aconseje. tratamiento.
Los resultados de la investigación INVESTIGACIÓN INTEGRADA nes y servicios sociales asistenciales,
sobre neurotransmisores cerebrales con el fin compartir la información y
relacionados con el TA, en particular Hasta la fecha, a pesar de los extra- poder avanzar en el conocimiento de
serotonina, dopamina, acetilcolina y ordinarios avances realizados por la los factores causantes del síndrome,
GABA, no obtienen avances significati- investigación, no se han encontrado facilitar el diagnóstico más temprano,
vos ni hallazgos coincidentes, y su inte- marcadores biológicos específicos y instaurar tratamientos más eficaces,
rés se ha focalizado prácticamente en definitivos que permitan el diagnóstico incluso conseguir la curación y, sobre
el estudio de los genes candidatos fun- clínico del trastorno. En la actualidad, todo, lo más esperanzador, garantizar
cionales, que intervienen en su produc- se saben muchas cosas del funciona- su prevención.
ción y metabolismo y se encuentran miento del cerebro autista, aunque son
implicados en el desarrollo, la citoar-
quitectura y el funcionamiento de dis- “ En la actualidad, se
tintas áreas cerebrales relacionadas saben muchas cosas del
con el TA. funcionamiento del cerebro
Por otra parte, resulta interesante autista, aunque son más las
señalar que en los estudios histopato-
lógicos, realizados en cerebros de per- que todavia se desconocen, y
sonas con autismo fallecidas, se han
encontrado anomalías (disminución de además, las que se conocen
células de Purkinje, gliosis intersinápti-
cas, neuronas displásicas, minicolumnas ”no sabemos integrarlas
celulares anormales...) que apoyan la MinusVal 27
hipótesis de que la inmadurez neuro-
biológica y el fracaso del neurodesarro-
llo se deben a anomalías establecidas
durante el desarrollo cerebral en el
período gestacional, por lo que ya
están presentes en el nacimiento, aun-
que, en un porcentaje significativo de
nocimiento de caras, mentalización o casos, sus manifestaciones clínicas y más las que todavía se desconocen y,
teoría de la mente...), que son funcio- conductuales pueden observarse más además, las que se conocen no sabe-
nes psíquicas alteradas específicamente tarde (período crítico alrededor de los mos integrarlas. Gran parte de este fra-
en el TA. Sin embargo, los resultados de 18 meses de edad), cuando interfieren caso se debe a que los diferentes abor-
estos estudios todavía son poco consis- con el curso normal del desarrollo. dajes investigadores han intentado
tentes y no pueden generalizarse, debi- identificar y reducir la etiología del TA
do al pequeño tamaño de las muestras, La investigación actual es capaz de a un déficit básico único (bioquímico,
las características de las pruebas utili- crear modelos animales, generalmente neurofisiológico, neuropatológico, psi-
zadas, la realización sólo con personas ratones de laboratorio, bien mediante cológico...), olvidándose de la grave
adultas con buen nivel de funciona- anulación de genes específicos (knoc- complejidad del síndrome.
miento cognitivo o con síndrome de kout) o transfiriéndoles nuevos genes
Asperger..., que no son representativas que modifican su genoma (transgéni- Para concluir, lo más importante es
de la población autista general. cos) durante la embriogénesis. Estos advertir que, en la actualidad, la investi-
modelos animales, que se han mostra- gación mundial por fin se ha tomado en
Otros estudios de neuroimagen do útiles para el estudio de algunas serio el problema, desarrollando y
(PET, SPECT, MEG...) han descrito enfermedades, no son posibles en el financiando numerosos programas de
diversas alteraciones cerebrales fun- TA, como tal síndrome completo, por- investigación integrada de neurocien-
cionales, todavía inespecíficas y sin que la variabilidad y complejidad del cias con la participación coordinada de
valor patognomónico para el TA. Por fenotipo conductual hacen muy difícil genética y factores ambientales, neuroi-
ello, en la actualidad, no se considera conseguir su reproducción. Por ello, se magen, neurofisiología, donación de
necesaria su realización para el diag- están diseñando y utilizando para el cerebros, bancos de ADN, neuropsico-
nóstico del trastorno, ya que propor- análisis de variables biológicas y rasgos logía, etc., y la conveniencia de conec-
cionan escasos datos clínicamente úti- conductuales específicos (endofenoti- tar con los servicios sanitarios y con-
les y, además, dado su elevado coste, se pos), las relaciones entre ellos y la neu- seguir la participación de las personas
aconseja restringir su utilización sólo robiología subyacente, además de la afectadas, padres, terapeutas, asociacio-
en protocolos de investigación finan- importancia de su utilización para el
ciados, o en casos muy concretos que desarrollo de fármacos eficaces en el
la clínica lo aconseje. tratamiento.
Los resultados de la investigación INVESTIGACIÓN INTEGRADA nes y servicios sociales asistenciales,
sobre neurotransmisores cerebrales con el fin compartir la información y
relacionados con el TA, en particular Hasta la fecha, a pesar de los extra- poder avanzar en el conocimiento de
serotonina, dopamina, acetilcolina y ordinarios avances realizados por la los factores causantes del síndrome,
GABA, no obtienen avances significati- investigación, no se han encontrado facilitar el diagnóstico más temprano,
vos ni hallazgos coincidentes, y su inte- marcadores biológicos específicos y instaurar tratamientos más eficaces,
rés se ha focalizado prácticamente en definitivos que permitan el diagnóstico incluso conseguir la curación y, sobre
el estudio de los genes candidatos fun- clínico del trastorno. En la actualidad, todo, lo más esperanzador, garantizar
cionales, que intervienen en su produc- se saben muchas cosas del funciona- su prevención.
ción y metabolismo y se encuentran miento del cerebro autista, aunque son
implicados en el desarrollo, la citoar-
quitectura y el funcionamiento de dis- “ En la actualidad, se
tintas áreas cerebrales relacionadas saben muchas cosas del
con el TA. funcionamiento del cerebro
Por otra parte, resulta interesante autista, aunque son más las
señalar que en los estudios histopato-
lógicos, realizados en cerebros de per- que todavia se desconocen, y
sonas con autismo fallecidas, se han
encontrado anomalías (disminución de además, las que se conocen
células de Purkinje, gliosis intersinápti-
cas, neuronas displásicas, minicolumnas ”no sabemos integrarlas
celulares anormales...) que apoyan la MinusVal 27
hipótesis de que la inmadurez neuro-
biológica y el fracaso del neurodesarro-
llo se deben a anomalías establecidas
durante el desarrollo cerebral en el
período gestacional, por lo que ya
están presentes en el nacimiento, aun-
que, en un porcentaje significativo de
