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dossier
A pesar de los extraordina-
rios avances realizados por la
investigación, no se han
encontrado marcadores bioló-
gicos específicos y definitivos
que permitan el diagnóstico
clínico del trastorno
conductuales monogénicos con manifes- etiológicos (infecciones pre, peri y trastorno de sus hijos y, en ocasiones,
taciones que caracterizan al TA; (6) los postnatales, complicaciones obstétri- hasta la curación.
estudios de genes candidatos, posiciona- cas, alteración de la función inmune,
les y funcionales, con especial consisten- administración de la vacuna triple, Los estudios de neuroimagen con-
cia en los cromosomas 2 (HOXD1), 3 exposición al mercurio, disbiosis de la vencional (RMN) han puesto de mani-
(GAT1, OXTR), 7 (FOXP2, HOXA1, flora intestinal, intolerancia a determi- fiesto la existencia de diferentes y
HOXB1, RELN, WNT2), 15 (GABRB3, nados alimentos y nutrientes, opiáce- numerosas alteraciones estructurales
UBE3A,ATP10C), 16 (NMDA,TSC2) y X os cerebrales anómalos, alteraciones cerebrales (atrofias, trastornos de la
(NLGN3, NLGN4), y (7) las anomalías endocrinas maternas, intoxicación por migración neuronal, agenesia e hipopla-
cromosómicas (deleciones, duplicacio- plomo, determinados fármacos, con- sia del cuerpo calloso, atrofia del vermis
nes, inversiones...) sobre todo en las sumo de sustancias...) sin que, hasta la cerebeloso, esclerosis del hipocam-
regiones 2q37, 7q31 y 15q11-q13, más fecha, los estudios realizados hayan po...), que no han resultado específicas
frecuentemente en personas con autis- podido documentar cuáles son real- del TA al no encontrarse en la gran
mo asociado a retraso mental y/o dis- mente y cómo interactúan los posi- mayoría de las personas con autismo y
morfias. bles factores ambientales sobre la hallarse en otras encefalopatías sin
susceptibilidad genética, habiendo autismo, sugiriendo que esas alteracio-
Los resultados discordantes y, en concluido que no existe evidencia de nes corresponden más a algunos tras-
ocasiones, contradictorios de los estu- que los factores ambientales estudia- tornos asociados (retraso mental, epi-
dios genéticos y la no-replicación de los dos con criterios científicos (vacuna lepsia, descontrol de impulsos, conduc-
mismos indican la complejidad intrínse- triple, mercurio y complicaciones obs- tas agresivas...)
ca de la heterogeneidad genética, alélica tétricas) sean por sí mismos causan-
y fenotípica del trastorno, además de la tes de los TEA. ESTUDIOS Y EXPLORACIONES
influencia de otros factores ambientales
y epigenéticos (características de las No obstante, los programas actuales En la actualidad, aumenta el interés
muestras, tecnologías utilizadas...), sugi- de investigación han planificado nuevos por las exploraciones con RMN funcio-
riendo que la realidad es más compleja estudios para precisar con mayor rigor nal (RMf) que permite el examen no-
que los modelos utilizados para exami- científico y réplica independiente de las invasivo de la arquitectura cerebral fun-
narla y que, por ahora, la variabilidad de hipótesis sobre otros posibles factores cional de personas con autismo duran-
los resultados es inevitable. causantes del TA, teniendo en cuenta la te la realización de tareas experimenta-
situación de grave ansiedad que pro- les, habiendo puesto de manifiesto ano-
FACTORES ETIOLÓGICOS porciona a los padres la información, malías en redes neuronales que impiden
sin criterios científicos, que les asegura el procesamiento correcto de tareas
Se ha propuesto una amplia rela- la verdad de los factores causantes del concretas (funciones ejecutivas, reco-
ción de posibles factores ambientales
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A pesar de los extraordina-
rios avances realizados por la
investigación, no se han
encontrado marcadores bioló-
gicos específicos y definitivos
que permitan el diagnóstico
clínico del trastorno
conductuales monogénicos con manifes- etiológicos (infecciones pre, peri y trastorno de sus hijos y, en ocasiones,
taciones que caracterizan al TA; (6) los postnatales, complicaciones obstétri- hasta la curación.
estudios de genes candidatos, posiciona- cas, alteración de la función inmune,
les y funcionales, con especial consisten- administración de la vacuna triple, Los estudios de neuroimagen con-
cia en los cromosomas 2 (HOXD1), 3 exposición al mercurio, disbiosis de la vencional (RMN) han puesto de mani-
(GAT1, OXTR), 7 (FOXP2, HOXA1, flora intestinal, intolerancia a determi- fiesto la existencia de diferentes y
HOXB1, RELN, WNT2), 15 (GABRB3, nados alimentos y nutrientes, opiáce- numerosas alteraciones estructurales
UBE3A,ATP10C), 16 (NMDA,TSC2) y X os cerebrales anómalos, alteraciones cerebrales (atrofias, trastornos de la
(NLGN3, NLGN4), y (7) las anomalías endocrinas maternas, intoxicación por migración neuronal, agenesia e hipopla-
cromosómicas (deleciones, duplicacio- plomo, determinados fármacos, con- sia del cuerpo calloso, atrofia del vermis
nes, inversiones...) sobre todo en las sumo de sustancias...) sin que, hasta la cerebeloso, esclerosis del hipocam-
regiones 2q37, 7q31 y 15q11-q13, más fecha, los estudios realizados hayan po...), que no han resultado específicas
frecuentemente en personas con autis- podido documentar cuáles son real- del TA al no encontrarse en la gran
mo asociado a retraso mental y/o dis- mente y cómo interactúan los posi- mayoría de las personas con autismo y
morfias. bles factores ambientales sobre la hallarse en otras encefalopatías sin
susceptibilidad genética, habiendo autismo, sugiriendo que esas alteracio-
Los resultados discordantes y, en concluido que no existe evidencia de nes corresponden más a algunos tras-
ocasiones, contradictorios de los estu- que los factores ambientales estudia- tornos asociados (retraso mental, epi-
dios genéticos y la no-replicación de los dos con criterios científicos (vacuna lepsia, descontrol de impulsos, conduc-
mismos indican la complejidad intrínse- triple, mercurio y complicaciones obs- tas agresivas...)
ca de la heterogeneidad genética, alélica tétricas) sean por sí mismos causan-
y fenotípica del trastorno, además de la tes de los TEA. ESTUDIOS Y EXPLORACIONES
influencia de otros factores ambientales
y epigenéticos (características de las No obstante, los programas actuales En la actualidad, aumenta el interés
muestras, tecnologías utilizadas...), sugi- de investigación han planificado nuevos por las exploraciones con RMN funcio-
riendo que la realidad es más compleja estudios para precisar con mayor rigor nal (RMf) que permite el examen no-
que los modelos utilizados para exami- científico y réplica independiente de las invasivo de la arquitectura cerebral fun-
narla y que, por ahora, la variabilidad de hipótesis sobre otros posibles factores cional de personas con autismo duran-
los resultados es inevitable. causantes del TA, teniendo en cuenta la te la realización de tareas experimenta-
situación de grave ansiedad que pro- les, habiendo puesto de manifiesto ano-
FACTORES ETIOLÓGICOS porciona a los padres la información, malías en redes neuronales que impiden
sin criterios científicos, que les asegura el procesamiento correcto de tareas
Se ha propuesto una amplia rela- la verdad de los factores causantes del concretas (funciones ejecutivas, reco-
ción de posibles factores ambientales
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