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dossier
OTRAS ALTERNATIVAS DIAGNÓSTICO EN AUTISMO
Con todo, estamos aún en los prelimina- JUAN MARTOS
res del desarrollo de esta metodología. Posi- Asesor Técnico de APNA
blemente, se produzcan nuevos avances en
un futuro inmediato si se demuestra la vali- Por el servicio de diag- ria familiar y escolar, la necesaria e
dez del fenotipo multivariado para los tras- nóstico de la Asociación imprescindible valoración intelectual, la
tornos profundos del desarrollo. En efecto, Española de Padres de vinculación con datos neurológicos,
no parece suficiente demostrar que dos o Niños Autistas (APNA) etc.
más subgrupos de autismo son diferentes en pasan anualmente entre
función del análisis factorial que distribuyó el 200 y 250 familias que Por otro lado, se encuentra el
espectro en dos, tres, o más subgrupos. requieren de sus servicios y esto viene aspecto prescriptivo del diagnóstico, el
ocurriendo desde ya dos décadas, más importante probablemente del
Habrá que probar, además, que la citada observándose un incremento significa- proceso, al menos, para las familias y
clasificación es válida desde la perspectiva tivo en los últimos años. Por otro lado, para el propio sujeto en la medida en
de la etiología, de la evolución del trastorno, en los archivos de APNA existe un ban- que debe recoger el conjunto de orien-
de la respuesta al tratamiento.Así, por ejem- co de expedientes que se sitúa en tor- taciones educativas y terapeúticas ajus-
plo, si se descubre que una cierta agrupa- no a los 10.000 casos. tadas a las necesidades concretas de
ción fenotípica tiene unos marcadores gené- ese momento evolutivo.
ticos y/o neurobiológicos determinados, ha- Debe reconocerse explícitamente
bremos dado un gran paso hacia el estable- aquí que el motor y artífice principal de COMPROMISO PROFESIONAL
cimiento de un subtipo de autismo etiológi- tan ingente trabajo es Ángel Rivière,
ca y clínicamente bien fundamentada. bajo cuyas enseñanzas los distintos téc- Ello implica un compromiso profe-
nicos de APNA han aprendido el buen sional de calidad en el que hay que
Otra alternativa podría consistir en de- hacer de una complicada labor. poner en juego adecuadas habilidades
finir subtipos de autismo en función de la sociales para transmitir (y reflejar con
trayectoria de la sintomatología a lo largo del PROCESO COMPLEJO claridad por escrito) dicha información
desarrollo tal como propuso Peter Szatmari. a la familia y/o profesionales que vayan
En otras palabras, si se diagnosticó a un Y es que el diagnóstico y evaluación en a intervenir con la persona evaluada.
niño pequeño con un trastorno autista autismo es esencialmente complejo en
asociado a una notable ausencia del lengua- el que deben estar perfectamente inte- Hacer diagnóstico no es sólo tener
je, pero, con el paso de los años, este niño grados dos aspectos que son interde- en cuenta los códigos de los critérios
progresó notablemente y adquirió unas pendientes: por un lado el aspecto des- de las definiciones de los manuales de
buenas habilidades de comunicación, cabría criptivo en el que debe darse cuenta clasificación de trastornos internacio-
revisar, tal vez, su diagnóstico en función de minuciosa e inteligente de todos aque- nalmente aceptados, lo que indudable-
su trayectoria a lo largo del desarrollo y llos aspectos relevantes de la persona mente debe realizarse sino, especial-
valorar la posibilidad de otro tipo de tras- (niño, adolescente o adulto) que se eva- mente, tener una amplia y consistente
torno, tal como un síndrome de Asperger. lúa, en especial, del funcionamiento psi- formación en desarrollo normal y el
cológico subyacente en autismo. desarrollo del autismo y, por supuesto,
En suma, el modelo dimensional todavía contar con una amplia experiencia
presenta alguna fragilidad, tal como el nú- Muy relevantes son el tipo de pre- diagnóstica habiendo evaluado muchos
mero de dimensiones en torno a las cuales guntas que se hacen a los padres en la casos.
se agrupan los sujetos y el cambio de per- reconstrucción evolutiva y génesis del
fil que van adoptando las dimensiones a lo trastorno (a través de ellas, por ejem-
largo del desarrollo. Creemos que la adop- plo, se ha podido determinar, la presen-
ción de esta perspectiva dimensional cia de un patrón prototípico de presen-
teniendo en cuenta los parámetros pro- tación del trastorno que es específico
pios del desarrollo ayudará a esclarecer la del autismo y se diferencia con claridad
configuración de los diversos subtipos de de otros trastosnos, entre otros del
trastornos dentro del espectro autista. retraso mental con conducta autista
asociada, por mucho que algún que otro
NOTA: para una referencia más amplia y aparente experto pretenda meter bajo
documentada, el lector interesado puede el paraguas de la discapacidad intelec-
acudir a una de las recientes publicaciones al tual a condiciones muy diferentes).
respecto: Cabanyes-Truffino, J. & García-
Villamisar, D. Identificación y diagnóstico pre- Por supuesto, son igualmente impor-
coz de los trastornos del espectro autista. tantes otros elementos como la histo-
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90.
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OTRAS ALTERNATIVAS DIAGNÓSTICO EN AUTISMO
Con todo, estamos aún en los prelimina- JUAN MARTOS
res del desarrollo de esta metodología. Posi- Asesor Técnico de APNA
blemente, se produzcan nuevos avances en
un futuro inmediato si se demuestra la vali- Por el servicio de diag- ria familiar y escolar, la necesaria e
dez del fenotipo multivariado para los tras- nóstico de la Asociación imprescindible valoración intelectual, la
tornos profundos del desarrollo. En efecto, Española de Padres de vinculación con datos neurológicos,
no parece suficiente demostrar que dos o Niños Autistas (APNA) etc.
más subgrupos de autismo son diferentes en pasan anualmente entre
función del análisis factorial que distribuyó el 200 y 250 familias que Por otro lado, se encuentra el
espectro en dos, tres, o más subgrupos. requieren de sus servicios y esto viene aspecto prescriptivo del diagnóstico, el
ocurriendo desde ya dos décadas, más importante probablemente del
Habrá que probar, además, que la citada observándose un incremento significa- proceso, al menos, para las familias y
clasificación es válida desde la perspectiva tivo en los últimos años. Por otro lado, para el propio sujeto en la medida en
de la etiología, de la evolución del trastorno, en los archivos de APNA existe un ban- que debe recoger el conjunto de orien-
de la respuesta al tratamiento.Así, por ejem- co de expedientes que se sitúa en tor- taciones educativas y terapeúticas ajus-
plo, si se descubre que una cierta agrupa- no a los 10.000 casos. tadas a las necesidades concretas de
ción fenotípica tiene unos marcadores gené- ese momento evolutivo.
ticos y/o neurobiológicos determinados, ha- Debe reconocerse explícitamente
bremos dado un gran paso hacia el estable- aquí que el motor y artífice principal de COMPROMISO PROFESIONAL
cimiento de un subtipo de autismo etiológi- tan ingente trabajo es Ángel Rivière,
ca y clínicamente bien fundamentada. bajo cuyas enseñanzas los distintos téc- Ello implica un compromiso profe-
nicos de APNA han aprendido el buen sional de calidad en el que hay que
Otra alternativa podría consistir en de- hacer de una complicada labor. poner en juego adecuadas habilidades
finir subtipos de autismo en función de la sociales para transmitir (y reflejar con
trayectoria de la sintomatología a lo largo del PROCESO COMPLEJO claridad por escrito) dicha información
desarrollo tal como propuso Peter Szatmari. a la familia y/o profesionales que vayan
En otras palabras, si se diagnosticó a un Y es que el diagnóstico y evaluación en a intervenir con la persona evaluada.
niño pequeño con un trastorno autista autismo es esencialmente complejo en
asociado a una notable ausencia del lengua- el que deben estar perfectamente inte- Hacer diagnóstico no es sólo tener
je, pero, con el paso de los años, este niño grados dos aspectos que son interde- en cuenta los códigos de los critérios
progresó notablemente y adquirió unas pendientes: por un lado el aspecto des- de las definiciones de los manuales de
buenas habilidades de comunicación, cabría criptivo en el que debe darse cuenta clasificación de trastornos internacio-
revisar, tal vez, su diagnóstico en función de minuciosa e inteligente de todos aque- nalmente aceptados, lo que indudable-
su trayectoria a lo largo del desarrollo y llos aspectos relevantes de la persona mente debe realizarse sino, especial-
valorar la posibilidad de otro tipo de tras- (niño, adolescente o adulto) que se eva- mente, tener una amplia y consistente
torno, tal como un síndrome de Asperger. lúa, en especial, del funcionamiento psi- formación en desarrollo normal y el
cológico subyacente en autismo. desarrollo del autismo y, por supuesto,
En suma, el modelo dimensional todavía contar con una amplia experiencia
presenta alguna fragilidad, tal como el nú- Muy relevantes son el tipo de pre- diagnóstica habiendo evaluado muchos
mero de dimensiones en torno a las cuales guntas que se hacen a los padres en la casos.
se agrupan los sujetos y el cambio de per- reconstrucción evolutiva y génesis del
fil que van adoptando las dimensiones a lo trastorno (a través de ellas, por ejem-
largo del desarrollo. Creemos que la adop- plo, se ha podido determinar, la presen-
ción de esta perspectiva dimensional cia de un patrón prototípico de presen-
teniendo en cuenta los parámetros pro- tación del trastorno que es específico
pios del desarrollo ayudará a esclarecer la del autismo y se diferencia con claridad
configuración de los diversos subtipos de de otros trastosnos, entre otros del
trastornos dentro del espectro autista. retraso mental con conducta autista
asociada, por mucho que algún que otro
NOTA: para una referencia más amplia y aparente experto pretenda meter bajo
documentada, el lector interesado puede el paraguas de la discapacidad intelec-
acudir a una de las recientes publicaciones al tual a condiciones muy diferentes).
respecto: Cabanyes-Truffino, J. & García-
Villamisar, D. Identificación y diagnóstico pre- Por supuesto, son igualmente impor-
coz de los trastornos del espectro autista. tantes otros elementos como la histo-
REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90.
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