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Los programas actuales de investiga-
ción han planificado nuevos estudios
para precisar con mayor rigor científico
y réplica independiente de las hipótesis
sobre otros posibles factores causantes
del trastorno autista
Breve revisión en el trastorno autista
INVESTIGACIÓN NEUROBIOLÓGICA
ÁNGEL DIEZ CUERVO La evidencia científica su- habiéndose afirmado que el TA es el
giere que la responsabili- más genético de los síndromes neurop-
Médico especialista en Neurología y Psiquiatría dad del origen, desarrollo siquiátricos.
Asesor Científico de APNA-FESPAU y evolución de los Tras-
tornos del espectro BASE GENÉTICA
Durante muchos años, se ha consu- autista (TEA) es una inte-
mido demasiado tiempo y esfuer- racción multifactorial compleja de dis- La base genética del TA se sustenta en:
zos intentando averiguar cómo tintos factores (genéticos, ambientales y (1) la alta tasa de concordancia en los
podían haber causado los padres el epigenéticos). gemelos monocigóticos comparados con
autismo a sus hijos.Afortunada- los dicigóticos (superior al 69% vs 0%);
mente, la investigación ha docu- La hipótesis actualmente más acepta- (2) el elevado grado de recurrencia
mentado que el trastorno autista da es que la causa primaria del TA son entre hermanos de las personas afecta-
(TA) tiene una etiología biológica y las anomalías genéticas, de tal manera das (3-8%, 50-100 veces mayor que el de
que las causas se encuentran en el que la persona debe de heredar varios la población general); (3) la mayor fre-
cerebro de las personas que lo genes que interactúan para expresar el cuencia de expresiones fenotípicas más
padecen y no en sus padres. La fenotipo autismo, habiéndose sugerido discretas y variables de TEA en familiares
aceptación de esta evidencia ha ya la posible intervención de más de 40 de las personas con autismo; (4) el
permitido que, desde hace ya varios genes de los que unos actuarían en hallazgo de marcadores genéticos en casi
años, la investigación haya dirigido todos los casos, mientras que otros en todos los cromosomas, descritos en los
sus objetivos e inversiones para distintas combinaciones influirían en la análisis de ligamento del genoma com-
avanzar en el conocimiento de las penetrancia y gravedad de las caracte- pleto realizados en familias con inciden-
alteraciones cerebrales que subya- rísticas esenciales del fenotipo, y/o en la cia múltiple (varios hijos afectados); (5)
cen en el trastorno. presentación de trastornos asociados la existencia de determinados fenotipos
(discapacidad intelectual, epilepsia...),
MiMnuinsuVsaVlal2525
Los programas actuales de investiga-
ción han planificado nuevos estudios
para precisar con mayor rigor científico
y réplica independiente de las hipótesis
sobre otros posibles factores causantes
del trastorno autista
Breve revisión en el trastorno autista
INVESTIGACIÓN NEUROBIOLÓGICA
ÁNGEL DIEZ CUERVO La evidencia científica su- habiéndose afirmado que el TA es el
giere que la responsabili- más genético de los síndromes neurop-
Médico especialista en Neurología y Psiquiatría dad del origen, desarrollo siquiátricos.
Asesor Científico de APNA-FESPAU y evolución de los Tras-
tornos del espectro BASE GENÉTICA
Durante muchos años, se ha consu- autista (TEA) es una inte-
mido demasiado tiempo y esfuer- racción multifactorial compleja de dis- La base genética del TA se sustenta en:
zos intentando averiguar cómo tintos factores (genéticos, ambientales y (1) la alta tasa de concordancia en los
podían haber causado los padres el epigenéticos). gemelos monocigóticos comparados con
autismo a sus hijos.Afortunada- los dicigóticos (superior al 69% vs 0%);
mente, la investigación ha docu- La hipótesis actualmente más acepta- (2) el elevado grado de recurrencia
mentado que el trastorno autista da es que la causa primaria del TA son entre hermanos de las personas afecta-
(TA) tiene una etiología biológica y las anomalías genéticas, de tal manera das (3-8%, 50-100 veces mayor que el de
que las causas se encuentran en el que la persona debe de heredar varios la población general); (3) la mayor fre-
cerebro de las personas que lo genes que interactúan para expresar el cuencia de expresiones fenotípicas más
padecen y no en sus padres. La fenotipo autismo, habiéndose sugerido discretas y variables de TEA en familiares
aceptación de esta evidencia ha ya la posible intervención de más de 40 de las personas con autismo; (4) el
permitido que, desde hace ya varios genes de los que unos actuarían en hallazgo de marcadores genéticos en casi
años, la investigación haya dirigido todos los casos, mientras que otros en todos los cromosomas, descritos en los
sus objetivos e inversiones para distintas combinaciones influirían en la análisis de ligamento del genoma com-
avanzar en el conocimiento de las penetrancia y gravedad de las caracte- pleto realizados en familias con inciden-
alteraciones cerebrales que subya- rísticas esenciales del fenotipo, y/o en la cia múltiple (varios hijos afectados); (5)
cen en el trastorno. presentación de trastornos asociados la existencia de determinados fenotipos
(discapacidad intelectual, epilepsia...),
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