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BÚSQUEDA DE DIAGNÓSTICO Y de enfermedades raras. De este huérfanos (dirigidos específica-
TERAPIAS modo, se han podido desarrollar mente a enfermedades raras) en
La investigación del CIBERER tie- nuevas aplicaciones y pruebas Europa, 4 de los cuales también
ne un enfoque claramente tras- biológicas, que están implemen- han sido designados como tales
lacional, de búsqueda de diag- tándose masivamente en el diag- en los Estados Unidos. Además,
nóstico y terapias para el mayor nóstico prenatal y postnatal de las trabajamos ya en ensayos clínicos
número posible de enfermedades enfermedades genéticas. en fases avanzadas para conse-
raras. Gracias a la incorporación de Para acelerar estos avances en la guir tratamientos con técnicas de
las tecnologías de secuenciación investigación genética, es esencial vanguardia como la terapia génica.
que se ponga en marcha el Plan
masiva en el análisis genético, Nacional de Medicina Genómica
los grupos integrados en el CIBE- sobre el que actualmente se está En el CIBERER trabajamos tam-
RER hemos identificado los genes debatiendo en el Senado, para que bién para mejorar la atención
a las personas en situación de
responsables de un gran número de forma transversal pueda dar discapacidad y dependencia. El
LA IMPORTANCIA respuesta a las necesidades de equipo de Orphanet-España, que
diagnóstico que plantean las en-
gestionamos desde el CIBERER,
DE LA INVESTIGACIÓN EN fermedades raras y, a la vez, otras está traduciendo al español fichas
áreas de la medicina que requieren
de discapacidad sobre diferentes
de tecnologías genómicas.
enfermedades raras. Estos docu-
LAS ENFERMEDADES RARAS En el ámbito terapéutico, CIBERER mentos explican las situaciones
de discapacidad que pueden deri-
es promotor de 6 medicamentos
varse de las diferentes patologías.

MÁS VISIBILIDAD
Recientemente hemos participa-
do en un curso pionero de la Fede-
ración Española de Enfermedades
Raras (FEDER) y la Consejería de
Políticas Sociales y Familia de la
Comunidad de Madrid para formar
a técnicos de valoración de la de-
pendencia en el ámbito de las en-
fermedades raras.

Por último, quería destacar que,
desde su puesta en marcha en
2006, el CIBERER ha trabajado
codo con codo con los afectados
para dar más visibilidad a las en-
fermedades raras. Nuestro com-
promiso con FEDER y con el resto
de organizaciones de afectados no
solo no cesa, sino que trabajamos
día a día para afianzarlo e incre-
mentarlo en los próximos años.

En este sentido, hemos incluido a
las asociaciones de pacientes en
diversos órganos del CIBERER, ta-
les como el Comité Científico Ase-
sor Externo y el Consejo Asesor
de Pacientes, de forma que estén
abiertas formalmente las vías de
comunicación entre el CIBERER y
las asociaciones.

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