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A F ONDO

ENFERMEDADES RARAS
ciones Científicas (CSIC) con Dª.
Luisa Mª Botella Cubells como
Las denominadas enfermedades investigadora principal.
raras son aquellas que afectan a 3. “Análisis sistémico de la red gé-
un número pequeño de personas en nica de especificación y mante-
comparación con la población ge- nimiento del epitelio pigmenta-
neral y que, por su rareza, plantean rio: hacia nuevas terapias para la
retinosis pigmentaria” del Centro
cuestiones específicas. Una enfer- Andaluz de Biología del Desa-
medad puede ser rara en una re- rrollo y con el investigador Juan
gión, pero habitual en otra. Este es Ramón Martínez.
el caso de la talasemia, una anemia 4. “Estudio de las bases genéticas
de origen genético, que es rara en el del albinismo” del Centro Na-
Norte de Europa, pero frecuente en cional de Biotecnología con José
Lluis Montoliu como investiga-
la región del Mediterráneo. Tam- dor principal.
bién existen muchas enfermedades 5. “Contribución de las alteracio- “En sólo un año,
comunes cuyas variantes son raras. nes epigenéticas al Síndrome duplicaremos el total
de Wolf-Hirschhorn” del Centro
En Europa, se considera que una de Biología Molecular Seve-
enfermedad es rara cuando afecta ro Ochoa, con César Cobaleda de las ayudas que
a 1 persona de cada 2.000. Esta como investigador principal hasta el momento
cifra puede parecer insignificante 6. “Impacto de la neuroinflamación
pero se calcula que actualmente y la Gliosis en las Sinapsis y Cir- hemos destinado a la
existen entre 5.000 y 8.000 enfer- cuitos Cerebrales en un Mode-
medades raras (ER) diferenciadas lo del Síndrome de Dravet” del investigación”
Achucarro Basque Center for
que afectan a entre un 6% y un 8% Neurosience, con Juan M. Encías
de la población, es decir, entre 27 y como investigador principal. DIC, queremos continuar el trabajo
36 millones de personas afectadas 7. “Caracterización genética de la iniciado en 2017 donde se busca-
en Europa. Ello supone, en el caso Aniridia en España mediante es- ba generar y motivar una acción
de España, más de 3 millones de tudios genómicos y experimenta- donde confluyan todos los agentes
personas afectadas. les” de la Fundación IIS-Fundación implicados y a través de la cual se
Jiménez Díaz, con Marta Cortón favorezca el mecenazgo mediante
Las enfermedades raras son enfer- como investigador principal. un sistema de incentivos que haga
medades graves y habitualmente Conscientes de que la investiga- posible la sostenibilidad y viabilidad
crónicas y progresivas. En la ma- ción es nuestra esperanza, en los de los proyectos de investigación
yoría de las enfermedades raras, últimos años hemos incremen- en Enfermedades Raras.
los signos pueden observarse desde tado sustancialmente estas ayu- De esta manera, se busca dar res-
el nacimiento o la infancia, como es das y sólo en 2018 destinaremos puesta a uno de los graves pro-
100.000 euros destinados a pro-
el caso de la atrofia muscular espi- yectos de investigación de nues- blemas que las familias ponen de
nal proximal, la neurofibromatosis, tras asociaciones. manifiesto en el último estudio de
la osteogénesis imperfecta, la con- Esto significa que en sólo un año, EURORDIS, Rare Barometer Voi-
ces, sobre la participación de los
drodisplasia o el síndrome de Rett. duplicaremos el total de las ayudas pacientes en la investigación.
Sin embargo, más del 50% de enfer- que hasta el momento hemos des-
medades raras aparecen durante la tinado a la investigación. Según se refleja en el estudio, los
edad adulta, como sucede con la en- SISTEMA DE INCENTIVOS obstáculos más destacados según
las personas con enfermedades
fermedad de Huntington, la enfer- Con todo este escenario y con las poco frecuentes para el desarrollo
medad de Crohn, la enfermedad de miras puestas a 2027 en el cum- de estudios de investigación son
Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis plimiento de las objetivos del IR- “la falta de financiación pública, la
lateral amiotrófica, el sarcoma de
Kaposi o el cáncer de tiroides. 3 MAVRIS, M.; LE CAM, Y. Involvement of Patient Organisations in Research and Development
of Orphan Drugs for Rare Diseases in Europe. Molecular Syndromology. 2012.

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