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A F ONDO

EL INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES RARAS (IIER), FORMA PARTE
DE LA ESTRUCTURA DEL INSTITUTO DE SALUD CARLOS III (ISCIII) DESDE NOVIEMBRE
DE 2003 BAJO LA DEPENDENCIA DE LA SUBDIRECCIÓN GENERAL DE SERVICIOS
APLICADOS, FORMACIÓN E INVESTIGACIÓN.

Instituto de Investigación de

Enfermedades Raras

Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
a Orden Ministerial de creación tro de Referencia Estatal de Perso- y los efectos ambientales sobre la
del IIER contempla un área de- nas con Enfermedades Raras y sus salud humana.
Lnominada Unidad de Investi- Familias (CREER).
gación del Síndrome del Aceite Tó- El IIER es un grupo de investi-
xico (UISAT), aunque en la práctica gación incluido en el Centro de In- ÁREA DE EPIDEMIOLOGÍA DE
funciona con tres unidades: Enfer- vestigación Biomédica en Red de LAS ENFERMEDADES RARAS
medades Raras, Trastornos del Es- Enfermedades Raras (CIBERER), y Se conoce como enfermedad rara
pectro del Autismo y Epidemiología también forma parte de la red de (ER) aquella cuya prevalencia es
de las enfermedades relacionadas Biobancos del ISCIII, RetBIOH, del inferior a 5 casos por cada 10.000
con el ambiente, y se coordina con International Consorcium on Au- personas en la Comunidad Euro-
el Centro de Investigación en Ano- tism Research Epidemiology (iCA- pea. El Instituto de Investigación en
malías Congénitas (CIAC) en lo re- RE), de la Red Iberooamericana Enfermedades Raras (IIER) lideró
ferente a estas patologías. multidisciplinar para el estudio de la Red Epidemiológica de Inves-
tigación en Enfermedades Raras
El IIER es un centro colaborador los trastornos del Movimiento: En- (REpIER) y en su seno desarrolló
de la OMS en epidemiología de las fermedad de Parkinson y Ataxias el primer atlas de distribución geo-
enfermedades relacionadas con el Espinocerebelosas (RIBERMOV) y gráfica de las enfermedades raras
ambiente, oficialmente designado su dirección forma también parte en España, acción que fue también
por esta organización para estos del comité directivo de la Interna- continuada desde las comunidades
fines desde el año 1996. Actual- tional Conference on Oprhan Drugs autónomas participantes en la red.
mente el centro está dirigido por and Rare Diseases (ICORD). Esta red también evaluó la exis-
Manuel Posada de la Paz, que ade- El IIER ha estado representando tencia de registros de enfermeda-
más es miembro del grupo de ex- al Ministerio de Sanidad y Servi- des raras en España y sentó las ba-
pertos en enfermedades raras de cios Sociales e Igualdad en el Grupo ses para el desarrollo de acciones
la Comisión Europea. Operativo de Enfermedades Raras en el marco de la atención sociosa-
Colabora con el Ministerio de Sa- de la Dirección General de Salud y nitaria a favor de las personas con
nidad y Servicios Sociales e Igual- Consumidores Europea desde su enfermedades raras y sus familias.
dad en el desarrollo de la Estra- creación hasta diciembre de 2009 En la actualidad este centro per-
tegia de Enfermedades Raras, en y contribuye con su experiencia en tenece al Centro de Investigación
representación del ISCIII y, con el varios proyectos europeos relacio- Biomédica en Red de Enfermeda-
desarrollo de los objetivos del Cen- nados con las enfermedades raras

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