Page 12 - 117
P. 12
Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
V JORNADAS DE FAMILIAS DEL SÍNDROME POTOCKI-LUPSKI
Del 5 al 7 de junio, el Centro de Referencia Estatal de Atención a
Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso
en Burgos, ha acogido la celebración de las V Jornadas de Familias del
Síndrome Potocki-Lupski, un encuentro organizado con el objetivo de
favorecer el intercambio de experiencias, el apoyo mutuo y la
convivencia entre las personas afectadas y sus familias.
Las jornadas han reunido en el Creer a familias procedentes de
distintos puntos de España en un espacio de encuentro que ha
combinado actividades terapéuticas y formativas, fomentando la
creación de redes de apoyo y el fortalecimiento del movimiento
asociativo en torno a esta enfermedad rara.
Durante el encuentro se han desarrollado actividades dirigidas a todos los miembros de las familias participantes,
como una sesión de terapia asistida con animales y un taller de música, favoreciendo el bienestar emocional, la
interacción social y el disfrute compartido. Asimismo, tuvo lugar una conexión online con Julie Smith Centeno, presidenta
de la Fundación Americana del Síndrome Potocki-Lupski, quien compartió información de interés sobre los avances en el
conocimiento de la enfermedad y participó en un enriquecedor intercambio de experiencias con las familias asistentes.
Este encuentro permitió fortalecer los lazos entre la comunidad internacional vinculada al síndrome y conocer
diferentes perspectivas sobre la atención y el apoyo a las personas afectadas. La Asociación también celebró su
Asamblea general, un espacio destinado a la participación de las familias, la evaluación de las actuaciones desarrolladas
y la planificación de futuras líneas de trabajo.
El síndrome de Potocki-Lupski es una enfermedad genética rara, descubierta recientemente, vinculada a una
duplicación del cromosoma 17p11.2 del cromosoma 17. Sus manifestaciones clínicas son variables, aunque puede
asociarse a retraso en el desarrollo, alteraciones del lenguaje, dificultades de alimentación, apnea del sueño, trastorno del
espectro autista, hiperactividad e hipotonía muscular, entre otras.
Newsletter Creer Nº 117 / 12
