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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
II ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS DE LA ASOCIACIÓN FOXP1 ESPAÑA
Del 15 al 17 de mayo, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del II Encuentro Nacional de la Asociación FOXP1
España.
El encuentro ha reunido en el Creer a medio centenar de personas, entre familias, profesionales e investigadores
vinculados al síndrome FOXP1, en unas jornadas centradas en la investigación, el intercambio de experiencias y el apoyo
mutuo para mejorar de la calidad de vida de las personas afectadas.
Durante la jornada del sábado se desarrolló el estudio “Evaluación neuropsicológica y articulación en el síndrome
FOXP1”, coordinado por los equipos investigadores de la Facultad de Psicología de la Universidad de Deusto. Las
evaluaciones y reuniones familiares permitieron avanzar en el conocimiento del síndrome y en futuras líneas de
investigación.
Asimismo, especialistas ofrecieron una ponencia sobre los avances y conocimiento de los EE-SWAS en el síndrome
FOXP1 y sobre los proyectos de investigación actualmente en marcha. También se celebró una charla informativa sobre
ayudas públicas y patrimonio protegido.
Las familias disfrutaron además de distintas actividades de ocio y de una visita cultural por la ciudad de Burgos. El
encuentro concluyó con la celebración de la Asamblea de la Asociación FOXP1 España, un espacio clave para abordar
los proyectos futuros de la entidad y reforzar su compromiso con las familias y con la visibilidad del síndrome FOXP1.
El síndrome FOXP1 es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, con un
fenotipo muy variable. Por lo general, está caracterizado por retraso global del desarrollo de leve a grave, trastorno grave
del habla y del lenguaje, discapacidad intelectual de leve a grave, disfagia, hipotonía, macrocefalia relativa a verdadera, y
trastornos de conducta que pueden incluir rasgos autistas, hiperactividad y labilidad emocional.
Newsletter Creer Nº 117 / 8
