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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
VI CONGRESO CIENTÍFICO FAMILIAR PACS1 2026
Del 19 al 22 de marzo, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del VI Congreso Científico Familiar PACS1 2026.
Más de medio centenar de personas, entre profesionales del ámbito sanitario e investigador, así como a familias
afectadas, se han reunido en el Creer con el objetivo de fomentar el intercambio de conocimiento y conocer los últimos
avances en relación con el síndrome PACS1.
El programa científico ha contado con la participación de expertos de reconocido prestigio nacional e internacional,
quienes han abordado cuestiones clave relacionadas con la investigación, el diagnóstico y las nuevas líneas terapéuticas.
Entre ellas, han destacado los tratamientos basados en oligonucleótidos antisentido (ASOs), sobre los que ha
profundizado la investigadora Rachel Stoub Rush, así como las aportaciones clínicas sobre el trastorno del
neurodesarrollo asociadas al síndrome, presentadas por el neuropediatra Alberto Fernández Jaén. Asimismo, el
encuentro ha favorecido el intercambio de experiencias entre familias y profesionales, con la participación de
asociaciones internacionales como PACS1 Italia y PACS1 Smile Estados Unidos. En este marco, también se han
compartido testimonios y experiencias en torno a los tratamientos, contribuyendo a una visión más cercana y global del
abordaje de la enfermedad.
Durante las jornadas, se han desarrollado además espacios de convivencia y apoyo mutuo, así como actuaciones
orientadas a impulsar la investigación, como la realización de valoraciones clínicas individualizadas y la recogida de
muestras biológicas. Los menores han participado en actividades de psicomotricidad y juegos.
El síndrome de PACS1 o Schuurs-Hoeijmakers está causado por mutaciones en el gen PACS1. Es un trastorno
multisistémico caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y dimorfismos faciales reconocibles.
También se pueden observar anomalías congénitas, problemas de comportamiento, epilepsia y aversión oral, pero no
ocurren en todos los individuos con una mutación patogénica en el gen PACS1.
Newsletter Creer Nº 116 / 14
