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Actividad del

ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras

VI ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS CON INVESTIGADORES DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME CDG

Del 17 al 19 de abril, el Centro de Referencia Estatal de Atención a

Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso,

ha acogido la celebración del VI Encuentro Nacional de Familias con

Investigadores de la Asociación Española del Síndrome CDG.

Medio centenar de personas entre miembros de la asociación,

familias e investigadores se han reunido en el Creer con el objetivo de

compartir conocimiento, experiencias y avances relacionados con los
trastornos congénitos de la glicosilación. Se han desarrollado sesiones

informativas sobre “Actualización de las líneas de investigación clínicas

europeas”, en la que se abordaron los avances más recientes en el ámbito clínico y la ponencia “Avances en el desarrollo

terapéutico en PMM2-CDG”, que ofreció una actualización sobre las investigaciones en curso y las perspectivas futuras.

Asimismo, se ha celebrado un panel de experiencias, donde las familias compartieron vivencias y buenas prácticas.

La asociación ha podido desarrollar la Asamblea General Ordinaria y la Asamblea General Extraordinaria, un espacio

destinado a la participación de las familias y a la toma de decisiones sobre la actividad y funcionamiento de la entidad. El
encuentro ha finalizado con una visita guiada por la ciudad.

Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo numeroso de enfermedades raras, debidas a

errores hereditarios de la producción o síntesis de las glicoproteínas (proteínas unidas a diferentes azúcares),

encontrándose alterada su función en el organismo. Se han descrito en torno a 45 enfermedades distintas asociadas a
genes ya identificados. De difícil diagnóstico, lo habitual es que se diagnostiquen en el periodo neonatal y la infancia.

Aunque hay algunos pacientes con formas leves y desarrollo psicomotor casi normal la mayoría de ellas afectan a varios

órganos (con alteraciones hepáticas, de la coagulación, retinitis pigmentaria, nefropatía, accidentes cerebrovasculares,

osteoporosis) y presentan alteración neurológica grave (ataxia, neuropatía, convulsiones). El cuadro clínico y la evolución

de la enfermedad pueden ser muy variables dependiendo del origen del defecto.

Newsletter Creer Nº 116 / 18