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Actividad del

ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras

VI ENCUENTRO DE LA ASOCIACIÓN MACROCEFALIA-MALFORMACIÓN CAPILAR ESPAÑA

Del 10 al 12 de mayo, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus

Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del VI Encuentro de familias de la Asociación

Macrocefalia-Malformación Capilar España.

Familias de la Asociación se han reunido en el Creer para poder compartir experiencias y estrategias para poner
en práctica en su día a día.

Diferentes profesionales del Centro han impartido talleres con propuestas para trabajar y desarrollar la

motricidad fina, la relajación y la interacción del grupo familiar a través de retos y dinámicas de juego cooperativo.

La asociación ha presentado el vídeo de familias españolas afectadas por el gen PIK3CA y Eva Bermejo

Sánchez, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha

dado a conocer el objetivo del Registro Nacional de Enfermedades Raras. También se han llevado a cabo talleres

dirigidos específicamente a los hermanos, otros talleres infantiles, de musicoterapia y una salida de ocio por la ciudad.
El síndrome Macrocefalia-Malformación capilar (M-MC) se distingue por macrocefalia (aumento del tamaño de la

cabeza) y malformación capilar (manchas vasculares de nacimiento). Habitualmente se asocia con un crecimiento

desproporcionado de alguna parte del cuerpo. Otras manifestaciones frecuentes de la M-MC incluyen la hiperlaxitud

articular, una consistencia gomosa de la piel, y dedos supernumerarios o fusionados entre sí. La mayoría de los niños con

M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.

Newsletter Creer Nº 111 / 11