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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
ENCUENTRO DE FAMILIAS Y PROFESIONALES DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ESCLEROSIS TUBEROSA
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del
Imserso, ha acogido del 21 al 23 de junio el Encuentro de Familias y Profesionales de la Asociación Española de
Esclerosis Tuberosa.
La Asociación Española de Esclerosis Tuberosa ha organizado, en colaboración con el Creer, una jornada con la
participación de especialistas e investigadores que presentaron los avances en el diagnóstico clínico y genético y
hablaron de los aspectos clínicos menos frecuentes, la afectación renal y los trastornos neuropsiquiátricos asociados al
complejo de esclerosis tuberosa (CET). También se abordaron aspectos clave como los avances en el manejo de la
epilepsia y las opciones quirúrgicas. Las familias participaron en un taller para identificar crisis epilépticas. Los menores, a
su vez, realizaron diferentes talleres de psicomotricidad y otras actividades lúdico-recreativas. Completó el programa una
visita turística por la ciudad.
La esclerosis tuberosa es un trastorno neurocutáneo que se manifiesta con lesiones tumorales denominadas
hamartomas multisistémicos que afectan mayoritariamente a la piel, cerebro, riñones, pulmones, ojos y corazón, y que se
asocia a trastornos neuropsiquiátricos. Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia
normal y no presentan convulsiones ni crisis epilépticas, mientras que otras tienen discapacidades intelectuales o crisis
epilépticas difíciles de controlar.
Newsletter Creer Nº 111 / 14
