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Actividad del

ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras

XI ENCUENTRO NACIONAL DE JÓVENES Y FAMILIAS CON ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Del 31 de mayo al 2 de junio, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras
y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del XI Encuentro Nacional de Jóvenes y

Familias con Enfermedad de Huntington.

Alrededor de medio centenar de personas han participado en el Creer de un programa de convivencia donde

las familias han podido relacionarse, salir de la rutina y disfrutar de la naturaleza además de compartir conocimientos y

experiencias. Para ello, han realizado talleres de psicología, pilates y danzaterapia y una charla sobre voluntades

anticipadas o testamento vital. También han podido disfrutar de actividades lúdicas en un ambiente distendido y de

diversión.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y degenerativa del sistema nervioso. La mayor

parte de los afectados la comienzan a desarrollar en la edad adulta. De severidad, edad de aparición y progresión

variables, los afectados presentan además de movimientos involuntarios, dificultades al caminar, para tragar, hablar y

cambios en la personalidad o carácter con aparición de apatía, irritabilidad, impulsividad y deterioro cognitivo.

ENCUENTRO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN FAMILIAS CON ACIDURIA GLUTÁRICA

Del 7 al 9 de junio el Creer ha acogido la celebración del Encuentro Nacional de la Asociación Familias con

Aciduria Glutárica.

Alrededor de medio centenar de personas han participado en una jornada informativa sobre avances médicos

en Aciduria Glutárica tipo 1. Profesionales de diferentes ámbitos de atención y especialidades han compartido con las

familias los últimos datos de estudios, tratamientos y recomendaciones. Los menores han participado, a su vez, en
talleres de grupos de apoyo de hermanos y de higiene bucal y actividades de integración social.

Una aciduria glutárica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma,

orina y tejidos de unos productos tóxicos, el ácido glutárico y

sus derivados. La Aciduria glutárica tipo 1 (GA1-AG1) es un

trastorno poco frecuente, que se engloba dentro de los errores

congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos (OAA) o

acidurias orgánicas. Se considera una enfermedad
neurometabólica o aciduria orgánica cerebral, es decir, una

enfermedad del metabolismo cuyo órgano diana es el cerebro,

con síntomas principalmente neurológicos. Las últimas

evidencias revelan, que los afectados pueden presentar

afectación a otros niveles como el sistema nervioso periférico y

el sistema renal.
Newsletter Creer Nº 111 / 13