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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
I ENCUENTRO DE PACIENTES DE LA ASOCIACIÓN QUISTES DE TARLOV
Del 26 al 28 de abril, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del I Encuentro de pacientes de la Asociación Quistes
De Tarlov.
Se han desarrollado charlas especializadas que permiten ampliar el conocimiento de sus implicaciones en el día
a día y el manejo tanto clínico como terapéutico y de defensa de derechos y conocimiento de recursos de interés.
Este encuentro supone un apoyo e impulso a la investigación en pacientes con quistes de Tarlov sintomáticos, que
promueve el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) a través de su Biobank.
Se han programado actividades culturales y de ocio por la ciudad con la visita al Monasterio de Las Huelgas.
El quiste de Tarlov o quiste perineural son lesiones de las raíces nerviosas localizadas a nivel de la región sacra
y de etiología incierta. La mayoría de estos quistes permanecen asintomáticos y carecen de relevancia clínica. Los
quistes sintomáticos son infrecuentes y los síntomas más habituales son el dolor y las radiculopatías.
ENCUENTRO DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE FAMILIAS AFECTADAS POR EL DÉFICIT DE CREATINA
Del 3 al 5 de mayo el Centro de Referencia Estatal de Atención
a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del
Imserso, ha acogido la celebración del Encuentro de la Asociación
Española de familias afectadas por el Déficit de Creatina.
Cuatro, de las once familias que la conforman, se han reunido
en el Creer para poder conocerse, compartir experiencias y saber más
de las deficiencias de creatina. Para ello, han participado en talleres,
impartidos por profesionales del Centro, de psicología, logopedia,
enfermería y hábitos saludables, musicoterapia y actividad de terapia
con caballos.
Los Síndromes de Deficiencias de Creatina Cerebral son un
grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. La creatina es
necesaria para proveer de energía a todas las células del cuerpo y es crucial para el desarrollo del cerebro. Los síntomas
asociados a estos síndromes están caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, trastorno en el habla,
discapacidad intelectual, relacionados con otras alteraciones neurológicas (convulsiones, epilepsia, trastornos del
movimiento), trastornos conductuales, y espectro autista.
Newsletter Creer Nº 111 / 10
