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Los Profesionales Escriben
Este curso se crea con el fin de contribuir a mejorar la actualización del
conocimiento, la localización de recursos e información y favorecer la
sensibilización y el interés hacia las Enfermedades Raras (ER). Además,
favorece la comunicación entre profesionales de distintos territorios, y permite
compartir criterios y opiniones.
El curso ha comenzado con la presentación «Aproximación al
conocimiento de la situación de la discapacidad en las enfermedades raras», del
Dr. Manuel Posada de la Paz, profesor de investigación del Instituto de
Investigación de Enfermedades Raras (IIER), del Instituto de Salud Carlos III.
Las ER son un problema de salud pública, afecta al 6% de la población en la
UE. El concepto de ER se mide por su prevalencia, que en Europa es 5/10.000
persona. Por lo general, hay retraso en el diagnóstico, carecen de tratamiento, escasa información e investigación.
En su mayoría, son enfermedades graves, crónicas y requieran de
atención y cuidados especializados. Tienen una gran diversidad
etiológica y diversa etiopatogenia. Puntos clave: conllevan un grave
impacto en la vida cotidiana, suponen un tiempo significativo de
atención, impacto en la conciliación de la vida laboral y personal:
absentismo laboral, actividad profesional obstaculizada, carga
económica. Conllevan también una carga emocional que puede afectar
a la salud mental del paciente y sus cuidadores. La discapacidad
asociada a las ER constituye uno de los aspectos más relevantes. La adecuada cuantificación de su magnitud y el
abordaje integral de las implicaciones que conlleva la discapacidad, constituyen indudablemente áreas de
intervención preferentes para las personas con ER y sus familias. Una correcta evaluación de la discapacidad
facilitará encontrar vías de solución para muchos de los problemas que tienen estas familias. Aumentar los recursos
dirigidos a las ER y estructurar territorialmente tanto los expertos como los servicios socio-sanitarios, facilitará los
acompañamientos y servicios adoptados a estas patologías y el recorrido de la vida de los pacientes y sus familias.
A continuación, Virginia Corrochano James, responsable de
proyectos del Ciberer, nos ha presentado Orphanet, el portal de
información de referencia para las enfermedades raras y
medicamentos huérfanos. Se trata de un proyecto público y de
acceso libre, disponible en 9 idiomas, cuyo objetivo es proporcionar
información contrastada a pacientes y profesionales para contribuir a
la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados por
estas patologías. Dadas las características de las ER, especialmente
su baja prevalencia, un proyecto transnacional como Orphanet juega
un papel muy relevante, al unificar conocimientos y recursos especializados. Se ha incidido en aspectos que
resultan de mayor interés para el ámbito de la discapacidad, como las fichas de discapacidad por enfermedad o el
proyecto de discapacidad. La evaluación de cada discapacidad comprende tres entradas: temporalidad de la
limitación, gravedad y frecuencia en la población.
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