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Newsletter CREER Nº 99 Enero / Marzo 2021

Espacio de ASOCIACIONES

ASOCIACIÓN GNAO1 ESPAÑA

La asociación GNAO1 España es una organización

independiente y sin ánimo de lucro que nació en
febrero de 2020 para aunar las fuerzas de 14 familias

españolas cuyos hijos tienen diferentes mutaciones
patogénicas en el gen GNAO1. La ilusión principal de

todas las familias es conseguir abrir, o apoyar, líneas
de investigación que consigan la cura ó el tratamiento

efectivo de las diferentes patologías que presentan los

niños que padecen mutaciones en este gen.
Nuestra enfermedad fue diagnosticada por primera vez en 2013, y hasta el

momento tiene muy poca prevalencia, en torno a 150 diagnosticad@s en todo el mundo.
El gen GNAO1 (OMIM #139311) está localizado en el cromosoma 16q13, y

codifica para una subunidad alfa de las proteínas de unión a nucleótidos de guanina

(proteínas G); Estas proteínas son una gran familia de moléculas transductoras de señal
muy abundantes en el cerebro, que participan en la regulación de la transmisión

neuronal. Hasta el momento se han identificado más de 50 variantes patogénicas o
probablemente patogénicas diferentes en GNAO1.

Los estudios presentados hasta la fecha señalan que mutaciones de novo en

GNAO1 dan lugar a una señal aberrante que puede causar múltiples fenotipos,
incluyendo la encefalopatía epiléptica infantil precoz y trastornos graves del movimiento;

Las convulsiones a menudo son refractarias, y los movimientos anormales parecen
empeorar a medida que el paciente se hace mayor. Asimismo, es habitual que l@s

afectad@s sufran patologías añadidas: afasia, discapacidad intelectual, hipotonía,
espasticidad, trastornos circulatorios, respiratorios, digestivos...En los casos más graves

pueden ser necesarias operaciones quirúrgicas como la traqueotomía, la estimulación

cerebral profunda o la implantación de alimentación por sonda.
En la actualidad no existe tratamiento o cura para ninguna de las mutaciones

detectadas en GNAO1.