Page 30 - 99
P. 30
Newsletter CREER Nº 99 Enero / Marzo 2021
Diagnóstico
Para el diagnóstico de esta enfermedad son necesarias técnicas de secuenciación
masiva paralela de múltiples genes, a través de paneles o de secuenciación exómica.
Algunos científicos sugieren que GNAO1 podría convertirse en una de las
enfermedades raras más comunes en todo el mundo, a medida que se reduzca el coste
de las pruebas de diagnóstico y se realicen pruebas a más pacientes (la mayoría de
niñ@s de nuestra asociación han tardado años en ser diagnosticados, habiendo recibido
hasta entonces el diagnóstico equivocado de parálisis cerebral).
Nuestra hoja de ruta
Sabemos que la investigación en enfermedades raras y su aplicación clínica es
costosa, pero nuestras aspiraciones son firmes, y estos son los medios que hasta la
fecha estamos utilizando para conseguirlas:
● Apoyar, aprender y colaborar con el resto de asociaciones internacionales
que promueven la investigación en GNAO1 (Bow Foundation en Estados Unidos,
Famiglie GNAO1 en Italia, Stichting NL en Holanda, Mondo GNAO1 UK en Reino Unido,
GNAO1 Tuki ry en Finlandia).
● Establecer contactos con equipos médicos e investigadores cuyo ámbito de
trabajo esté relacionado con las enfermedades raras, epilepsia, trastornos en el
movimiento, terapia génica...
● Darnos a conocer mediante nuestra página web (www.gnao1.es), redes
sociales (Facebook: Asociación GNAO1 España, Instagram: @gnao1espana, Twitter:
@Gnao1Espana), participación en diferentes medios de comunicación...
● Llevar a cabo campañas de concienciación en colegios.
● Organizar eventos que nos permitan recaudar fondos para investigación.
Aunque la pandemia actual nos ha limitado en cada una de las actividades
anteriores, estamos muy orgullos@s de haber dado este paso adelante, y sobre todo
muy agradecid@s a todas las personas e instituciones que nos están ayudando de forma
totalmente altruista (asesores médicos, investigadores, medios de comunicación,
diseñadores gráficos, imprentas, personas conocidas o anónimas que nos han apoyado
con sus donaciones...).
