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Newsletter CREER Nº 99 Enero / Marzo 2021

 12/03/2021 Investigadores del Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF)

identifican una nueva forma de ataxia congénita no progresiva
 15/03/2021 Genética y exoesqueletos: así es el tratamiento para niños con

atrofia muscular espinal
 16/03/2021 Acidemia Metilmalónica: así es crecer con una enfermedad rara

 17/03/2021 Un nuevo marco político europeo: ocho recomendaciones para

no dejar atrás a ninguna persona que vive con una enfermedad rara
 22/03/2021 La Unidad de Genética de Valdecilla lidera un programa de

diagnóstico temprano de enfermedades raras

 22/03/2021 La madre de Nico, el niño de Utrera de 10 años que padece la
enfermedad rara KAT6A, pide ayuda para la investigación

 22/03/2021 Orphanet actualiza el listado de enfermedades raras por orden
alfabético y los informes de prevalencia

 23/03/2021 Síndrome de Klinefelter, un gran desconocido

 25/03/2021 Los pasos perdidos de Lola, única niña andaluza con una
enfermedad ultra-rara neurodegenerativa

 25/03/2021 Creada la Red Española de Inmunología del Angioedema

Hereditario
 28/03/2021 Pequeños valientes que quieren ser muy visibles

 29/03/2021 El flujo intracelular de calcio como mecanismo diana en la terapia

de la Ataxia de Friedreich
 30/03/2021 La inteligencia artificial ayuda a diagnosticar una enfermedad

rara del corazón

 30/03/2021 Observan procedimientos que identifican a los pacientes con
esófago de Barrett en riesgo de progresión del cáncer

 31/03/2021 Unos padres crean una colonia para dar a conocer la enfermedad

rara de su hija de 15 meses