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Newsletter CREER Nº 99 Enero / Marzo 2021

NOTICIAS destacadas

ENERO

 03/01/2021 Gustavo Gardey: "Los pacientes con enfermedades raras nos

sentimos abandonados"

 04/01/2021 El Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS) busca
remedio para un mal raro y devastador en los primeros años de vida

 05/01/2021 El Hospital General Universitario de Elche lidera un estudio
multicéntrico sobre un síndrome de predisposición hereditaria a cáncer

poco frecuente

 10/01/2021 Un paciente del Vall d'Hebron, primero del mundo en participar
en un ensayo de terapia génica en fase 3 para la distrofia muscular de

Duchenne
 10/01/2021 Enfermedades raras: la doble incertidumbre

 11/01/2021 Identifican una nueva variante genética responsable del defecto

hematológico congénito de COX-1
 13/01/2021 La calidad de vida del paciente debe priorizar los criterios de

financiación de medicamentos huérfanos

 13/01/2021 Expansiones de tripletes asociadas al Huntington en pacientes
con esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal

 15/01/2021 El Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras

debate posibles mejoras para el año 2024
 17/01/2021 La sonrisa de Abril y su lucha contra su enfermedad ultrarara

 19/01/2021 Identifican las causas genéticas de un nuevo síndrome con

afectación multisistémica
 19/01/2021 Una investigación del ISCIII logra nuevos datos sobre el papel del

gen AUTS2 como causa de un trastorno raro del neurodesarrollo

 20/01/2021 La mutación del gen PCDH19, una enfermedad rara para la que la
familia de Ixeia busca apoyo

 20/01/2021 Una vida mejor con una enfermedad rara: armonización de
enfoques para el cribado neonatal