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la ALD los cromosomas X no se desactivan al azar, pero que por alguna razón el
cromosoma X normal, el que está sin la mutación en el gen ABCD1, se encuentra
inactivado en todas las células. Esta situación es similar a la de los niños con ALD cerebral.
Por qué se deben identificar las mujeres portadoras
Muchas mujeres portadoras con síntomas leves AMN siguen sin ser diagnosticadas,
lo que conlleva retrasos en los tratamientos específicos para la espasticidad, dolor en las
articulaciones, la vejiga y disfunción intestinal. Una vez diagnosticada, estos síntomas
pueden ser tratados con mayor facilidad. Lo más importante, una vez que una mujer es
diagnosticada como portadora de la ALD, es que sus hijos y parientes pueden ser
examinados, con el fin de diagnosticar a niños y hombres. Además, las pruebas prenatales
(líquido amniótico o biopsia de la vellosidad coriónica) permiten la identificación temprana
de un feto afectado. Los niños y hombres que estén afectados y aún no tengan
diagnosticada la disfunción de las glándulas suprarrenales podrán comenzar con el
tratamiento, puesto que si se deja sin tratamiento, la disfunción adrenal puede dar lugar a
complicaciones graves e incluso la muerte. Una vez se sabe que son afectados por ALD, se
podrá llevar un seguimiento controlado, para saber cuándo desarrollan afectación cerebral
y, en el caso que las desarrollen, puedan someterse a intervenciones que frenen el avance,
a un trasplante la médula ósea o de células madre, y en algunos casos, terapia génica.
Estas intervenciones han demostrado ser beneficiosas en los niños con una afectación
cerebral leve.
Estableciendo el diagnóstico
La ALD puede ser diagnosticada mediante análisis de AGCML (ácidos grasos de
cadena muy larga) en muestras de sangre o células de la piel cultivadas (fibroblastos). En
niños y hombres, un nivel anormalmente elevado de AGCML en el plasma sanguíneo o
fibroblastos cultivados confirma el diagnóstico de ALD. Sin embargo, en torno al 10-15% de
las mujeres con ALD, los niveles de AGCML están dentro de límites normales.
Aparentemente, sus no afectados cromosomas X tienen suficiente actividad residual y son
capaces de enmascarar la deficiencia bioquímica. Por lo tanto, es imposible excluir que una
mujer en una familia afectada no tiene ALD al encontrar concentraciones normales de
AGCML en la sangre o células cultivadas. Por otra parte, una vez aparecen niveles
elevados de AGCML, esto confirma el diagnóstico.
En la actualidad, el estudio genético es la prueba irrefutable para la identificación de
las mujeres con ALD cuando se sospecha que tiene ALD. Nunca debe ser omitido en las
Newsletter CREER Nº 67 Marzo 2017 ~ 8 ~
