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PORTADORAS ALD, EL ESPEJISMO QUE SE CONVIERTE EN REALIDAD.
Revista ELA Infos 17, Invierno 2016

Mujeres con adrenoleucodistrofia
June 10th, 2016
Marc Engelen, M.D., Ph.D., Stephan Kemp, Ph.D., Carmen Sever (ELA España), Björn M. van
Geel, M.D., Ph.D.
Con el permiso adaptado y traducido de: van Geel BM. Draagsterschap van X-gebonden
adrenoleukodystrofie (The carrier state for X-linked adrenoleukodystrophy). Ned Tijdschr
Geneeskd (2000) 144:1764-1768. Actualizado y combinado con nuevos datos de: Engelen et al.,
X-linked adrenoleukodystrophy in women: A cross-sectional cohort study. Brain. (2014) 137(Pt
3):693-706.

Durante muchos años la ALD ha sido considerada
como una enfermedad que sólo afecta a los

varones. Sin embargo, se ha demostrado que las

mujeres portadoras presentan síntomas
neurológicos también. En raras ocasiones, las

mujeres con ALD desarrollan deficiencia de las
funciones de las glándulas suprarrenales así como

la forma cerebral de la enfermedad, por lo tanto, se
consideran un grupo distinto de los pacientes

varones ALD.

Introducción
Al contrario de lo que se pensaba anteriormente, se ha demostrado que en muchas

ocasiones, los trastornos ligados al cromosoma X no solo afectan a los hombres, sino que

las mujeres con el gen defectuoso también pueden desarrollar síntomas, aunque mucho
más leves, y la ALD no es una excepción.

Con frecuencia, los síntomas se atribuyen a otras causas y hay errores en los
diagnósticos, de ahí que el tratamiento sintomático pueda retrasarse. En nuestra

experiencia en los Países Bajos, las mujeres diagnosticadas con ALD habían sido

sometidas a procedimientos quirúrgicos relacionados con la cadera, y operaciones de la
columna cervical, y fue posteriormente cuando se observó que esto eran síntomas de la

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