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ALD. Además, al no ser identificadas como portadoras de ALD, se impidió el consejo
genético, así como otros posibles diagnósticos en familiares.
Los síntomas de las portadoras
Desde la década de 1980, se conoce que las mujeres con ALD pueden desarrollar
síntomas. En un estudio realizado en la AMC en los Países Bajos, se demostró que con el
aumento de la edad, la frecuencia de las mujeres con ALD que son sintomáticas aumenta
(Figura 1). Más del 80% de las mujeres con ALD desarrollará signos de disfunción
neurológica hacia la edad de 60 años.
Figura 1: La correlación entre el estado sintomático y la edad en una muestra de 46 mujeres con ALD.
Las barras indican el porcentaje de mujeres en cada grupo de edad que han desarrollado síntomas clínicos
relacionados con ALD. Los puntos negros muestran cada mujer de la muestra, clasificado como sintomática
(parte superior) o asintomática (parte inferior).
Es muy importante señalar que los síntomas en la infancia son extremadamente
raros, así como la afectación cerebral. Los síntomas en las mujeres afectadas son
principalmente debido a anormalidades en la médula espinal y los nervios de las piernas, al
igual que en AMN. La debilidad y espasticidad de las piernas, sensación anormal de las
extremidades inferiores, y deterioro del control sobre la vejiga y el intestino son los
principales síntomas que pueden ir apareciendo. A diferencia de los hombres afectados, es
muy poco probable que las mujeres desarrollen insuficiencia suprarrenal, aunque se ha
descrito en el 1% del grupo estudiado. Ninguna de las portadoras holandesas estudiadas
tenía signos de disfunción adrenal.
No está claro lo que impide a las mujeres con ALD el desarrollo de la forma cerebral
provocada por la ALD. Normalmente, uno de los dos cromosomas X que cada mujer tiene
en sus células se inactiva al azar. Se plantea la hipótesis, y parcialmente apoyada por
estudios de laboratorio, que en las mujeres que desarrollan la forma cerebral provocada por
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