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mujeres de las familias afectadas en el que el análisis AGCML está dentro de límites
normales. Hasta el momento, se han identificado más de 700 mutaciones diferentes en el
gen ABCD1. El análisis de ADN puede realizarse en sangre u otras muestras de tejido,
incluyendo biopsias de vellosidad coriónica y células del líquido amniótico, o las células
cultivadas anteriormente.
Estrategia diagnóstica
Cuando la ALD se diagnostica en una familia, no se enfatiza lo suficiente en lo
importante que es testar al resto de la familia. Esto puede prevenir nuevos casos
innecesarios, y ayuda a identificar a los parientes con insuficiencia suprarrenal y los que
pueden beneficiarse del trasplante de médula ósea o de células madre. Para hacer la
identificación de los familiares afectados más fácil y fiable, una vez que se ha encontrado la
mutación, está el análisis mutacional en los se puede centrar en esa anormalidad
específica.
La disfunción hormonal
Aproximadamente el 1% tiene algunos signos de deterioro de la función de las
glándulas suprarrenales. La función anormal de la glándula tiroides se ha observado en
portadores, pero se encuentra con frecuencia en la población en general, por lo que es
difícil decir si existe alguna relación con la ALD. En general, las pruebas endocrinas sólo
deben llevarse a cabo cuando se sospecha de insuficiencia endocrina.
Neuroimagen y electrofisiología
Sólo en raras ocasiones se han reportado graves anomalías de la sustancia blanca
en las mujeres con ALD. Si se sospecha afectación cerebral se puede confirmar con RM.
Exámenes electrofisiológicos, tales como el electroencefalograma (EEG) o pruebas de
potenciales evocados, pueden ser anormales en estos casos también. Cuando los nervios
periféricos están involucrados, los estudios de conducción nerviosa y electromiografía
(EMG) pueden ser anormales también.
Para fines de investigación estas pruebas son interesantes, pero no es esencial
llevarlas a cabo, a menos que existan anomalías claras sobre el examen físico que
requieran más investigación.
Newsletter CREER Nº 67 Marzo 2017 ~ 9 ~
