Page 18 - min156
P. 18
018MINUSVAL 27/4/06 17:10 Página 18
dossier
Prevención y
estudio del
Genotipo
DRA. ISABEL ILLA Y DR. JORDI DIAZ de las enfermedades es complejo y costoso y estudio genético. En la actualidad ya no es
los geneticistas necesitan que se planifique aceptable decir que un enfermo tiene una
Unidad de Enfermedades Neuromusculares. bien el estudio para no tener resultados “distrofia muscular”, sino que se debe preci-
Servicio Neurología negativos o pérdidas de tiempo y dinero inne- sar, en la medida de lo posible, cuál. ¿Por qué?
cesarias. Saber el diagnóstico “cierto” de Pues porque la “terapia génica” se efectuará
Hospital Sta. Creu i Sant Pau. estas enfermedades supone que los neurólo- “a la carta” del defecto genético y será por
Universidad Autónoma de Barcelona gos pueden después concretar el pronóstico tanto imprescindible conocerlo. Precisamente
y la evolución de cada una de estas ENM, per- esto es lo que hace indispensable que existan
Las enfermedades neuromuscu- mitiendo una actuación preventiva de los unidades de genética, coordinadas con unida-
lares (ENM) son enfermeda- profesionales sanitarios en temas como esco- des de diagnóstico y tratamiento de las ENM.
des neurológicas que se pro- liosis, insuficiencia cardiaca, etc., que unas Estas unidades deben estar dotadas de perso-
ducen por el mal funciona- enfermedades tienen y otras no. Por otra nal y medios suficientes para poder realizar
miento del Sistema Nervioso parte, el diagnóstico genético preciso de los un trabajo de alta calidad en el que deben
Periférico, es decir la médula pacientes ha permitido poner en práctica el estar integrados neurólogos, rehabilitadores,
espinal, los nervios o los músculos. Es muy consejo genético. Si sabemos cual es el gen terapeutas ocupacionales, neumólogos, gene-
importante señalar que de ENM hay muchísi- “mutado” conocemos como se hereda (pue- ticistas, ortopedas, logopedas y trabajadores
mas (más de 100) pero tienen en común que de ser de forma dominante, recesiva o ligada sociales entre otros profesionales.Todos ellos
todos los enfermos tienen debilidad muscu- al sexo) y podemos explicar las posibilidades deben tener una formación amplia, que les
lar, generalmente progresiva. La historia clíni- de transmisión familiar. Además, el consejo permita conocer y dominar las diferentes
ca recoge habitualmente cansancio con el genético puede incluir el diagnóstico de algu- técnicas existentes para la mejor calidad de
ejercicio y de forma progresiva dificultad para nas de estas enfermedades en un estadío vida de los pacientes. Es necesario también
caminar, precisando después ayuda para reali- fetal. Esto ocurre con la distrofia de Duchen- que se garantice una actualización constante
zar aquellos actos que requieran de la activi- ne, la atrofia muscular espinal o la distrofia de los profesionales, de modo que estén al
dad muscular. La causa genética-hereditaria es miotónica de Steinert, por ejemplo. Por lo corriente de los descubrimientos de la biolo-
una de las más frecuentes. En los últimos tanto, el consejo genético es una herramien- gía molecular que se produzcan así como de
años, se han descubierto los genes responsa- ta fundamental para que los pacientes pue- las nuevas técnicas biogenéticas que serán en
bles de muchas ENM.Ahora sabemos que hay dan planificar el futuro de su descendencia, ya un futuro, importantes en el tratamiento de
enfermos que explican las mismas dificultades que les permite conocer con seguridad si van los enfermos. El hecho de que existan tantas
y que su exploración neurológica es similar o no a padecer la enfermedad. Estos estudios enfermedades diferentes hace necesario que
(el término médico para denominar la forma deben ser voluntarios y la información obte- se creen redes que permitan organizar el tra-
como se expresa clínicamente una enferme- nida de ellos es privada.Además, los pacientes bajo entre los diferentes grupos. Únicamen-
dad es fenotipo). Sin embargo, el gen alterado deben ser informados previamente, y aceptar te la especialización de cada uno de los cen-
puede no ser el mismo (genotipo). Es decir mediante la firma de un consentimiento tros en el diagnóstico de determinadas enfer-
que dos pacientes pueden tener el mismo informado, su deseo de ser estudiado. medades puede garantizar la fiabilidad, renta-
fenotipo, por ejemplo “distrofia muscular de Para que el estudio genotípico y el consejo bilidad y eficacia de los estudios. Esta especia-
cinturas”, pero uno puede tener una enfer- genético puedan ser útiles, los pacientes lización y reparto del trabajo, debe ir acom-
medad de Duchenne con una mutación en el deben ser previamente examinados por pañada de una gestión integral para permitir
gen de la distrofina (genotipo) y el otro pue- expertos que les realizarán primero el diag- a los profesionales sanitarios y a los usuarios
de tener una distrofia de cinturas LGMD2I nóstico “fenotípico” y los estudios comple- localizar las unidades de patología neuro-
con una mutación en el gen FKRP- fukutin- mentarios necesarios, generalmente una muscular y los laboratorios que realizan una
related protein (genotipo). Además, sabemos biopsia muscular (con estudios de expresión determinada técnica genética. Esperemos que
que lo contrario también es cierto, es decir de proteínas complejos), que orientarán de la Red de Enfermedades Neuromusculares
que un mismo genotipo es capaz de producir forma precisa que gen es “candidato” para el (proyecto FIS- 2006) pueda contribuir a ello.
diferentes fenotipos. ¿Esto tiene importancia?
Muchísima, porque el diagnóstico genético
18 MinusVal
dossier
Prevención y
estudio del
Genotipo
DRA. ISABEL ILLA Y DR. JORDI DIAZ de las enfermedades es complejo y costoso y estudio genético. En la actualidad ya no es
los geneticistas necesitan que se planifique aceptable decir que un enfermo tiene una
Unidad de Enfermedades Neuromusculares. bien el estudio para no tener resultados “distrofia muscular”, sino que se debe preci-
Servicio Neurología negativos o pérdidas de tiempo y dinero inne- sar, en la medida de lo posible, cuál. ¿Por qué?
cesarias. Saber el diagnóstico “cierto” de Pues porque la “terapia génica” se efectuará
Hospital Sta. Creu i Sant Pau. estas enfermedades supone que los neurólo- “a la carta” del defecto genético y será por
Universidad Autónoma de Barcelona gos pueden después concretar el pronóstico tanto imprescindible conocerlo. Precisamente
y la evolución de cada una de estas ENM, per- esto es lo que hace indispensable que existan
Las enfermedades neuromuscu- mitiendo una actuación preventiva de los unidades de genética, coordinadas con unida-
lares (ENM) son enfermeda- profesionales sanitarios en temas como esco- des de diagnóstico y tratamiento de las ENM.
des neurológicas que se pro- liosis, insuficiencia cardiaca, etc., que unas Estas unidades deben estar dotadas de perso-
ducen por el mal funciona- enfermedades tienen y otras no. Por otra nal y medios suficientes para poder realizar
miento del Sistema Nervioso parte, el diagnóstico genético preciso de los un trabajo de alta calidad en el que deben
Periférico, es decir la médula pacientes ha permitido poner en práctica el estar integrados neurólogos, rehabilitadores,
espinal, los nervios o los músculos. Es muy consejo genético. Si sabemos cual es el gen terapeutas ocupacionales, neumólogos, gene-
importante señalar que de ENM hay muchísi- “mutado” conocemos como se hereda (pue- ticistas, ortopedas, logopedas y trabajadores
mas (más de 100) pero tienen en común que de ser de forma dominante, recesiva o ligada sociales entre otros profesionales.Todos ellos
todos los enfermos tienen debilidad muscu- al sexo) y podemos explicar las posibilidades deben tener una formación amplia, que les
lar, generalmente progresiva. La historia clíni- de transmisión familiar. Además, el consejo permita conocer y dominar las diferentes
ca recoge habitualmente cansancio con el genético puede incluir el diagnóstico de algu- técnicas existentes para la mejor calidad de
ejercicio y de forma progresiva dificultad para nas de estas enfermedades en un estadío vida de los pacientes. Es necesario también
caminar, precisando después ayuda para reali- fetal. Esto ocurre con la distrofia de Duchen- que se garantice una actualización constante
zar aquellos actos que requieran de la activi- ne, la atrofia muscular espinal o la distrofia de los profesionales, de modo que estén al
dad muscular. La causa genética-hereditaria es miotónica de Steinert, por ejemplo. Por lo corriente de los descubrimientos de la biolo-
una de las más frecuentes. En los últimos tanto, el consejo genético es una herramien- gía molecular que se produzcan así como de
años, se han descubierto los genes responsa- ta fundamental para que los pacientes pue- las nuevas técnicas biogenéticas que serán en
bles de muchas ENM.Ahora sabemos que hay dan planificar el futuro de su descendencia, ya un futuro, importantes en el tratamiento de
enfermos que explican las mismas dificultades que les permite conocer con seguridad si van los enfermos. El hecho de que existan tantas
y que su exploración neurológica es similar o no a padecer la enfermedad. Estos estudios enfermedades diferentes hace necesario que
(el término médico para denominar la forma deben ser voluntarios y la información obte- se creen redes que permitan organizar el tra-
como se expresa clínicamente una enferme- nida de ellos es privada.Además, los pacientes bajo entre los diferentes grupos. Únicamen-
dad es fenotipo). Sin embargo, el gen alterado deben ser informados previamente, y aceptar te la especialización de cada uno de los cen-
puede no ser el mismo (genotipo). Es decir mediante la firma de un consentimiento tros en el diagnóstico de determinadas enfer-
que dos pacientes pueden tener el mismo informado, su deseo de ser estudiado. medades puede garantizar la fiabilidad, renta-
fenotipo, por ejemplo “distrofia muscular de Para que el estudio genotípico y el consejo bilidad y eficacia de los estudios. Esta especia-
cinturas”, pero uno puede tener una enfer- genético puedan ser útiles, los pacientes lización y reparto del trabajo, debe ir acom-
medad de Duchenne con una mutación en el deben ser previamente examinados por pañada de una gestión integral para permitir
gen de la distrofina (genotipo) y el otro pue- expertos que les realizarán primero el diag- a los profesionales sanitarios y a los usuarios
de tener una distrofia de cinturas LGMD2I nóstico “fenotípico” y los estudios comple- localizar las unidades de patología neuro-
con una mutación en el gen FKRP- fukutin- mentarios necesarios, generalmente una muscular y los laboratorios que realizan una
related protein (genotipo). Además, sabemos biopsia muscular (con estudios de expresión determinada técnica genética. Esperemos que
que lo contrario también es cierto, es decir de proteínas complejos), que orientarán de la Red de Enfermedades Neuromusculares
que un mismo genotipo es capaz de producir forma precisa que gen es “candidato” para el (proyecto FIS- 2006) pueda contribuir a ello.
diferentes fenotipos. ¿Esto tiene importancia?
Muchísima, porque el diagnóstico genético
18 MinusVal
