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Myoline “Principales Enfermedades la infancia precoz (distrofinopatías, genética y resulta preceptivo para
Neuromusculares” del año 2003. sarcoglicanopatías), en la adolescencia ensayar tratamientos etiológicos.
(distrofias de cinturas por déficit de
MANIFESTACIONES calpaína) o en la edad adulta (distro- TRATAMIENTO
CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN fias distales). En las enfermedades del
nervio, músculo o unión neuromuscu- En la actualidad no se dispone de
La debilidad muscular puede ser lar de base autoinmune, el curso clíni- un tratamiento etiológico en la mayo-
progresiva o intermitente, afectar a co puede ser intermitente con brotes ría de las enfermedades musculares
un segmento de la musculatura proxi- de actividad clínica intercalados con de base genética (con excepción de
mal o distal de miembros o ser global, fases de remisión. Algunas son letales algunas miopatías mitocondriales
afectar la musculatura facial u ocular por progresión de la debilidad o por sensibles a CoQ, la miopatía por défi-
o no, según el tipo de miopatía de que las complicaciones que les acompa- cit de maltasa ácida o la polineuropa-
se trate. Además se puede producir, ñan. tía amiloidótica familiar). En este últi-
atrofia por pérdida de masa muscular mo caso, el transplante de hígado
sustituida por grasa. La debilidad con- MÉTODOS DE ESTUDIO precoz puede evitar el desarrollo de
diciona la vida de los pacientes, la los depósitos de amiloide en el ner-
necesidad de usar apoyos, sillas de Es fundamental la historia clínica, vio y el ulterior desarrollo de la sin-
ruedas o ventilación asistida. analizar el contexto epidemiológico y tomatología. En el resto de ENM, es
la topografía lesional antes de progra- preceptivo un adecuado manteni-
La miotonía que se define como la mar otras pruebas complementarias. miento de la función articular (fisio-
dificultad para la relajación de la mus- Son de gran interés el estudio de terapia), o la utilización de órtesis o
culatura tras un contracción y que es enzimas musculares específicas (CK o dispositivos que permitan mantener
de intensidad variable según los mús- LDH) y el estudio radiológico del la deambulación el mayor tiempo
culos y circunstancias externas. músculo mediante TAC o RM. La elec- posible, junto con una adecuada valo-
tromiografía es de interés más limita- ración ortopédica, que permita
Los calambres o contracturas y do, pero pueden aportar datos valio- detectar y corregir precozmente
las mialgias, suelen ocurrir en las sos para realizar el diagnóstico dife- anomalías esqueléticas que se produ-
miopatías metabólicas en las que el rencial. cen como consecuencia del disbalan-
músculo tiene alguna dificultad gene- ce entre músculos paréticos y nor-
ralmente enzimática para obtener La biopsia muscular ofrece infor- males.
energía a partir de los combustibles mación morfológica o sobre la expre-
que obtiene de la alimentación. La sión de diferentes proteínas que per- En las miopatías adquiridas de ori-
debilidad episódica sin calambres mite orientar el diagnóstico molecu- gen tóxico o endocrinológico y en las
ocurre en las parálisis episódicas lar u obtener RNA que sirve para neuropatías paraneoplásicas (asocia-
que se desencadenan por estímulos idénticos fines. das a un cáncer) es suficiente con
muy variados como el stress, el tratar la causa. En las miopatías, neu-
ayuno, el frío o la ingesta de deter- La biopsia de nervio busca confir- ropatías y síndromes miasteniformes
minadas comidas. mar los datos EMG (axonal o desmie- de origen autoinmune, se utilizan
linizante) que junto con el patrón de diversas estrategias para disminuir la
La debilidad sola o acompañada de herencia, el curso evolutivo y las ano- inmunidad (corticoides, inmunosu-
alteraciones de la sensibilidad es la malías asociadas puede ser suficiente presores, IgIV o más recientemente
sintomatología característica de las para orientar diagnóstico. En las algunos anticuerpos monoclonales).
enfermedades del nervio periférico o enfermedades de placa motora, el
de motoneurona. La debilidad y fati- EMG de fibra aislada (jitter), la esti- En las enfermedades del nervio
gabilidad tras ejercicio es propia de mulación repetitiva o la inyección de periférico de base genética no existe
las miastenias y las miopatías metabó- un anticolinesterásico de acción rápi- en general tratamiento. En muchas
licas. da (Tensilón o Anticude), así como el ENM con compromiso de la muscu-
estudio de anticuerpos frente al latura respiratoria es importante la
Cada ENM presenta su propio per- receptor de acetil-colina muscular o aplicación precoz de diversas medi-
fil evolutivo. Algunas debutan en la la estructura postsináptica MusK , das de ventiloterapia asistida. Las car-
infancia con retraso en los hitos neu- permiten hacer el diagnóstico. En el diopatías asociadas a algunas ENMs,
romusculares (sedestación, gateo, caso de las miastenias, es importante pueden ser tributarias de implanta-
marcha, carrera), alteraciones del realizar un despistaje de patología del ción de un marcapasos o un desfibri-
desarrollo esquelético (cifoescoliosis, timo. lador profiláctico, requerir trata-
pies zambos…) psicomotor (retraso miento médico antiarrítmico, o un
mental asociado) o trastornos neuro- El estudio molecular es el diagnós- trasplante de miocardio.
lógicos asociados (epilepsia…). En tico definitivo en las ENM de base
otros casos la enfermedad se inicia en
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Myoline “Principales Enfermedades la infancia precoz (distrofinopatías, genética y resulta preceptivo para
Neuromusculares” del año 2003. sarcoglicanopatías), en la adolescencia ensayar tratamientos etiológicos.
(distrofias de cinturas por déficit de
MANIFESTACIONES calpaína) o en la edad adulta (distro- TRATAMIENTO
CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN fias distales). En las enfermedades del
nervio, músculo o unión neuromuscu- En la actualidad no se dispone de
La debilidad muscular puede ser lar de base autoinmune, el curso clíni- un tratamiento etiológico en la mayo-
progresiva o intermitente, afectar a co puede ser intermitente con brotes ría de las enfermedades musculares
un segmento de la musculatura proxi- de actividad clínica intercalados con de base genética (con excepción de
mal o distal de miembros o ser global, fases de remisión. Algunas son letales algunas miopatías mitocondriales
afectar la musculatura facial u ocular por progresión de la debilidad o por sensibles a CoQ, la miopatía por défi-
o no, según el tipo de miopatía de que las complicaciones que les acompa- cit de maltasa ácida o la polineuropa-
se trate. Además se puede producir, ñan. tía amiloidótica familiar). En este últi-
atrofia por pérdida de masa muscular mo caso, el transplante de hígado
sustituida por grasa. La debilidad con- MÉTODOS DE ESTUDIO precoz puede evitar el desarrollo de
diciona la vida de los pacientes, la los depósitos de amiloide en el ner-
necesidad de usar apoyos, sillas de Es fundamental la historia clínica, vio y el ulterior desarrollo de la sin-
ruedas o ventilación asistida. analizar el contexto epidemiológico y tomatología. En el resto de ENM, es
la topografía lesional antes de progra- preceptivo un adecuado manteni-
La miotonía que se define como la mar otras pruebas complementarias. miento de la función articular (fisio-
dificultad para la relajación de la mus- Son de gran interés el estudio de terapia), o la utilización de órtesis o
culatura tras un contracción y que es enzimas musculares específicas (CK o dispositivos que permitan mantener
de intensidad variable según los mús- LDH) y el estudio radiológico del la deambulación el mayor tiempo
culos y circunstancias externas. músculo mediante TAC o RM. La elec- posible, junto con una adecuada valo-
tromiografía es de interés más limita- ración ortopédica, que permita
Los calambres o contracturas y do, pero pueden aportar datos valio- detectar y corregir precozmente
las mialgias, suelen ocurrir en las sos para realizar el diagnóstico dife- anomalías esqueléticas que se produ-
miopatías metabólicas en las que el rencial. cen como consecuencia del disbalan-
músculo tiene alguna dificultad gene- ce entre músculos paréticos y nor-
ralmente enzimática para obtener La biopsia muscular ofrece infor- males.
energía a partir de los combustibles mación morfológica o sobre la expre-
que obtiene de la alimentación. La sión de diferentes proteínas que per- En las miopatías adquiridas de ori-
debilidad episódica sin calambres mite orientar el diagnóstico molecu- gen tóxico o endocrinológico y en las
ocurre en las parálisis episódicas lar u obtener RNA que sirve para neuropatías paraneoplásicas (asocia-
que se desencadenan por estímulos idénticos fines. das a un cáncer) es suficiente con
muy variados como el stress, el tratar la causa. En las miopatías, neu-
ayuno, el frío o la ingesta de deter- La biopsia de nervio busca confir- ropatías y síndromes miasteniformes
minadas comidas. mar los datos EMG (axonal o desmie- de origen autoinmune, se utilizan
linizante) que junto con el patrón de diversas estrategias para disminuir la
La debilidad sola o acompañada de herencia, el curso evolutivo y las ano- inmunidad (corticoides, inmunosu-
alteraciones de la sensibilidad es la malías asociadas puede ser suficiente presores, IgIV o más recientemente
sintomatología característica de las para orientar diagnóstico. En las algunos anticuerpos monoclonales).
enfermedades del nervio periférico o enfermedades de placa motora, el
de motoneurona. La debilidad y fati- EMG de fibra aislada (jitter), la esti- En las enfermedades del nervio
gabilidad tras ejercicio es propia de mulación repetitiva o la inyección de periférico de base genética no existe
las miastenias y las miopatías metabó- un anticolinesterásico de acción rápi- en general tratamiento. En muchas
licas. da (Tensilón o Anticude), así como el ENM con compromiso de la muscu-
estudio de anticuerpos frente al latura respiratoria es importante la
Cada ENM presenta su propio per- receptor de acetil-colina muscular o aplicación precoz de diversas medi-
fil evolutivo. Algunas debutan en la la estructura postsináptica MusK , das de ventiloterapia asistida. Las car-
infancia con retraso en los hitos neu- permiten hacer el diagnóstico. En el diopatías asociadas a algunas ENMs,
romusculares (sedestación, gateo, caso de las miastenias, es importante pueden ser tributarias de implanta-
marcha, carrera), alteraciones del realizar un despistaje de patología del ción de un marcapasos o un desfibri-
desarrollo esquelético (cifoescoliosis, timo. lador profiláctico, requerir trata-
pies zambos…) psicomotor (retraso miento médico antiarrítmico, o un
mental asociado) o trastornos neuro- El estudio molecular es el diagnós- trasplante de miocardio.
lógicos asociados (epilepsia…). En tico definitivo en las ENM de base
otros casos la enfermedad se inicia en
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