Page 15 - min156
P. 15
015MINUSVAL 25/4/06 16:25 Página 15
dossier
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
Pags. 15-17
PREVENCIÓN Y ESTUDIO DEL GENOTIPO
ISABEL ILLA Y JORDI DÍAZ
Pags. 18-19
FISIOTERAPIA EN LAS ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES INFANTILES
JOAQUÍN FAGOAGA MATA
Pags. 20-21
TERAPIA EN ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
FRANCESC PALAU
Pags. 22-23
ASPECTOS PSICOLÓGICOS EN LOS
FAMILIARES DE ENFERMOS
JOSEP MARÍA RECASENS
Pags. 26-27
ASEM: ACTUAR CON LAS CONSTITUCIONES
TERESA BALTÁ Y JEAN LOUIS BOUVY
Pags. 28-29
LAS FAMILIAS CUDADORAS
ENTIDADES DE PACIENTES
MARÍA RAMOS MIRANDA
Pags. 30-31
HOCKEY ADAPTADO
RAMÓN ALFARO
(AFENMVA VALENCIA)
Pags. 32-33
Nuestro agradecimiento a todos cuanto han colaborado
en la elaboración del Dossier y, especialmente, a los
miembros del equipo de la Federación ASEM: María
Teresa Baltá, Mónica Breitman, Carmen Vilaboa, María
Ramos, Xavier De Vega y Jean-Louis Bouvy (coordinador)
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
conjunto de enfermedades hereditarias o adquiridas
que afectan al músculo, a la unión neuromuscular, al Servicio de Neurología
nervio periférico o a la motoneurona espinal.Tienen Hospital DONOSTIA
en común una metodología de estudio y una sinto-
matología clínica bastante homogénea, que se carac- Las ENM tienen causas muy diferentes, siendo las
teriza fundamentalmente por la presencia de debili- principales, las genéticas o hereditarias y las adqui-
dad, acompañada de atrofia o pseudohipertrofia mus- ridas (o no hereditarias) y dentro de estas últimas,
cular, miotonía (dificultad de relajar el músculo tras las de origen inmunológico, las de origen infeccioso
una contracción), calambres o contracturas muscula- (vírico, bacteriano o parasitario), las de origen tóxi-
res, mialgias o a veces trastornos sensitivos. Algunas co-medicamentoso y por último las de origen
ENM son en realidad multisistémicas y pueden endocrino-metabólico.
afectar otros órganos como el cerebro o el corazón.
Las genéticas se producen como consecuencia de la mutación
en una estructura relacionada con la herencia que denominamos
“gen”, que son estructuras químicas (secuencias de nucleótidos)
dossier
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
Pags. 15-17
PREVENCIÓN Y ESTUDIO DEL GENOTIPO
ISABEL ILLA Y JORDI DÍAZ
Pags. 18-19
FISIOTERAPIA EN LAS ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES INFANTILES
JOAQUÍN FAGOAGA MATA
Pags. 20-21
TERAPIA EN ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
FRANCESC PALAU
Pags. 22-23
ASPECTOS PSICOLÓGICOS EN LOS
FAMILIARES DE ENFERMOS
JOSEP MARÍA RECASENS
Pags. 26-27
ASEM: ACTUAR CON LAS CONSTITUCIONES
TERESA BALTÁ Y JEAN LOUIS BOUVY
Pags. 28-29
LAS FAMILIAS CUDADORAS
ENTIDADES DE PACIENTES
MARÍA RAMOS MIRANDA
Pags. 30-31
HOCKEY ADAPTADO
RAMÓN ALFARO
(AFENMVA VALENCIA)
Pags. 32-33
Nuestro agradecimiento a todos cuanto han colaborado
en la elaboración del Dossier y, especialmente, a los
miembros del equipo de la Federación ASEM: María
Teresa Baltá, Mónica Breitman, Carmen Vilaboa, María
Ramos, Xavier De Vega y Jean-Louis Bouvy (coordinador)
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN
conjunto de enfermedades hereditarias o adquiridas
que afectan al músculo, a la unión neuromuscular, al Servicio de Neurología
nervio periférico o a la motoneurona espinal.Tienen Hospital DONOSTIA
en común una metodología de estudio y una sinto-
matología clínica bastante homogénea, que se carac- Las ENM tienen causas muy diferentes, siendo las
teriza fundamentalmente por la presencia de debili- principales, las genéticas o hereditarias y las adqui-
dad, acompañada de atrofia o pseudohipertrofia mus- ridas (o no hereditarias) y dentro de estas últimas,
cular, miotonía (dificultad de relajar el músculo tras las de origen inmunológico, las de origen infeccioso
una contracción), calambres o contracturas muscula- (vírico, bacteriano o parasitario), las de origen tóxi-
res, mialgias o a veces trastornos sensitivos. Algunas co-medicamentoso y por último las de origen
ENM son en realidad multisistémicas y pueden endocrino-metabólico.
afectar otros órganos como el cerebro o el corazón.
Las genéticas se producen como consecuencia de la mutación
en una estructura relacionada con la herencia que denominamos
“gen”, que son estructuras químicas (secuencias de nucleótidos)
