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A F ONDO

Cómo adaptar las nuevas tecnologías a las enfermedades más desconocidas

RARAS, PERO MÁS VISIBLES

MEJORAR LA CALIDAD DE VIDA CON UN CLICK ES POSIBLE. Y LOGRARLO CON LAS
PERSONAS QUE PADECEN UNA ENFERMEDAD TAMBIÉN. LA APARICIÓN DE APPS COMO
COMPLEMENTOS PARA ABORDAR UN ASPECTO CONCRETO, APOYAR EL CONOCIMIENTO
DE MÉDICOS E INVESTIGADORES, ES UNA REALIDAD AL SERVICIO DE LA CIENCIA. HOY ES
UN RETO APLICARLO, SABIENDO QUE EL 47% DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES
RARAS NO TIENE TRATAMIENTO O SI LO TIENE, SE CONSIDERA INADECUADO.

Miguel Núñez Bello
Que la tecnología lleva años re- confirman con seguridad desde la
volucionando nuestras vidas nadie Federación Española de Enferme-
lo pone en duda. Incluso hay quien dades Raras (FEDER).
insinúa que en unos años dedica- Precisamente esta entidad cree
remos más tiempo a hablar con necesario superar las barreras ac-
programas informáticos de nues- tuales de la investigación en en-
tros smartphones, tabletas, orde- fermedades raras: la escasez de
nadores, que con nuestras parejas. muestras, la dispersión y fragmen-
De momento ya hay muchos que tación de recursos, el poco atrac-
tienen la salud en el móvil, en una tivo comercial y la falta de centros
aplicación capaz de contarnos ca- especializados. A ello hay que Para los que lo padecen el viaje es
lorías como pulsaciones, calcular la añadir, para su presidente, Juan largo. Interminable. Emocionalmen-
depresión o la ansiedad. Pero tam- Carrión, que según “el Instituto Na- te es una pesadilla. Financieramen-
bién las nuevas tecnologías ofrecen cional de Estadística, en 2009, la te devastador. Sin calidad de vida.
oportunidades y permiten mejoras inversión fue de 14.582 millones
en los procesos de atención. Es el de euros y en 2016, 13.260 millo- A través de la innovación inter-
caso del conocimiento de las enfer- nes. Esto significa 1.322 millones pretó muchas necesidades. Pero
medades raras. de euros menos en I+D”. pensó en cómo ayudar para que
Se conoce como enfermedad Desde FEDER y su Fundación los médicos diagnosticaran las
rara (ER) aquella cuya prevalen- en este 2018 destinarán 100.000 enfermedades raras de la manera
cia es inferior a 5 casos por cada euros en ayudas a la investigación. más temprana y eficaz posible. La
10.000 personas en la Comunidad Esto significa que en sólo un año empresa ideó Face2gene, una apli-
Europea. En total se estima que duplicarán el total de las ayudas cación informática para el diagnós-
afectan a 3 millones de ciudadanos que hasta el momento han desti- tico de síndromes genéticos me-
en España. Existen más de 6.000 nado a la investigación. Pero hay diante el análisis de la morfología
enfermedades raras. El 80% de más apoyos desde las nuevas tec- facial. Básicamente es un recono-
ellas son de origen genético. nologías al conocimiento de las en- cimiento de puntos en las caras de
Mediante el uso de las nuevas fermedades raras. los pacientes, de frente y de perfil,
tecnologías se consigue aumentar de ahí su nombre “Face2”. El reco-
nocimiento es “on line” mediante
la investigación, clave “porque per- el análisis de múltiples puntos de
mite dar respuesta a las necesida- FACE2GENE la cara. Esta aplicación sugiere po-
des más urgentes de las personas Dekel Gelbman CEO de FDNA - una sibles diagnósticos a partir de una
que conviven con estas patologías. compañía de salud digital y desa- foto realizada con Smartphone.
La investigación es importante en rrollador del paquete Face2Gene-
todas las áreas clínicas; pero en supo muy pronto que 1 de cada 10 Desde su creación en 2011 más
las enfermedades raras es la úni- personas, o lo que es lo mismo 30 de 5.000 profesionales han des-
ca opción, la única herramienta millones en total, viven con una en- cargado esta aplicación, “lo que
que existe para poder abordarlas”, fermedad rara en Estados Unidos. permite a médicos, laboratorios e

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