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“Las familias se sentían totalmente invisibles

ante un sistema social que no atendía

sus necesidades y que no daba respuesta

a su situación”

Uno de los avances más signifi- secución de sus últimos objetivos,
cativos en este sentido ha sido la el IRDiRC ha situado como prio-
creación en 2017 de un grupo de ritario para 2027 los siguientes
trabajo dentro del Ministerio de nuevos retos:
Sanidad para el abordaje de las 1. Que todos los pacientes de en-
enfermedades ultra-raras y de fermedades raras reciban un
medicamentos de alto impacto. diagnóstico preciso, atención
y terapia en el plazo de un año
¿Cuál cree que ha sido el avance desde que acuden a consulta
más trascendental en I+D+I en el médica.
conocimiento de las enfermeda- 2. Aprobar mil nuevas terapias
des raras? para el tratamiento de las pato-
El año pasado, el Consorcio In- logías poco frecuentes.
ternacional de Investigación en 3. Desarrollo de metodologías que
Enfermedades Raras (IRDiRC) permitan evaluar el impacto de
anunciaba la puesta en marcha los diagnósticos y las terapias
de nuevos objetivos que incluyen aplicadas en los pacientes.
retos orientados a conseguir diag-
nósticos más rápidos, tratamien- ¿Cuál cree que es la mejor tera-
tos accesibles y herramientas de pia no farmacológica para ayudar
valoración más avanzadas. a estas personas?
Cuando hablamos de más de
IRDiRC comenzó en 2011 con el 7.000 enfermedades poco fre-
objetivo de contribuir al desarrollo cuentes diferentes, no se puede
antes del año 2020 de 200 nuevas identificar una terapia única para
terapias y métodos para diagnos- todos los casos. Las enfermeda-
ticar gran parte de las enfermeda- des raras están caracterizadas por
des raras, objetivos que práctica- el gran número y amplia diversidad
mente ya se han alcanzado en la de desórdenes y síntomas que va-
actualidad. Creo que este logro es rían no sólo de enfermedad a en-
un hito fundamental y que se es el fermedad, sino también dentro de
camino al que hemos de dar conti- la misma enfermedad. De hecho,
nuidad, precisamente por eso he- una misma condición puede tener
mos hecho de la investigación en manifestaciones clínicas muy di-
proceso de decisión de financia- los dos últimos años. ferentes de una persona afectada
ción y precio de los tratamientos, a otra. Para muchos desórdenes,
ya que: Es evidente que los investiga- hay una gran diversidad de subti-
• más del 30% de los medicamen- dores han aprendido mucho acer- pos de la misma enfermedad.
tos huérfanos que han solicitado car del diagnóstico, tratamiento e
comercialización en nuestro país incluso prevención de una varie- Por eso, cada una debe ser
aún continúan sin precio. dad de enfermedades raras. Sin atendida de manera individual y
• media de 19,2 meses desde la embargo, ¿el mayor éxito sería personalizada, teniendo en cuen-
autorización europea hasta el encontrar un tratamiento para la ta la enfermedad de base, estado
acceso por parte de los pacien- mayoría de ellas? clínico, edad, sintomatología, se-
tes españoles. En efecto, de hecho, tras la con- cuelas, etc.

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