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versal: portal web de difusión
(científicos, pacientes, sociedad).
Resultado esperable:
1. Avanzar en el conocimiento.
2. Colaboración con asociaciones
de pacientes y empresas.
3. Innovación científica de la C de M.
4. Formación y la empleabilidad.
5. Incrementar traslación al siste-
ma sanitario en ER.

vorecer la investigación en enfer- MY LEAF
investigadores del campo de la ge- medades raras a través del trabajo La app My Leaf “está diseñada para
en red que concede FEDER.
nética hacer una mejor valoración analizar las enfermedades raras,
de los signos clínicos del paciente”, Está dirigido a coordinar esfuer- para mejorarlas, para transformar-
explica Gelbman. “Cuando el pa- zos en la investigación genómica y las”. Tan simple como una platafor-
ciente acude al centro de salud el traslacional de las enfermedades ma en la que “los pacientes puedan
médico coge su móvil y con sólo raras neurológicas para incremen- ir monitorizando su día a día”.
enfocar el rostro del paciente, el tar su conocimiento. Una de las posibilidades, reseña
sistema en tan sólo cinco segun- Para Carmen Ayuso, coordina- Carlos Martín, CEO, de My Leaf, es
dos nos ofrece una lista de síndro- dora de RAREGenomics y el equi- que los pacientes puedan conec-
mes con valores similares”. po de investigadores y empresas tarse entre ellos, compartir sus ex-
La aplicación sirve también de he- que trabajan en esta plataforma, el periencias, gestionar su día a día o
rramienta para que el médico anali- objetivo principal “es implementar tener conocimiento e información
ce sobre los síndromes que la apli- un estudio integral: clínico, epide- de sus síntomas. La información es
cación ha sugerido. Conseguir poner miológico, diagnóstico, terapéutico gráfica para visualizar el estado ge-
fin al largo camino de diagnóstico para enfermedades raras neuro- neral, la evolución y el historial o los
que acompaña a las enfermedades lógicas (discapacidad intelectual, posibles efectos secundarios, reac-
raras es el principal objetivo de esta enfermedades metabólicas here- ciones o la evolución de los medi-
aplicación capaz de comparar la foto ditarias, mitocondriales...) y acercar camentos, algo que será de gran
y la información clínica con su base e incrementar su conocimiento”. utilidad para el médico. “Saber qué
de datos mundial de más de 10.000 Este programa científico está funciona o qué no ayudará al médi-
síndromes de datos fenotípicos y estructurado en cinco objetivos: co a elegir el tratamiento correcto”.
genómicos detallados, y rápida- Está disponible en plataformas
mente reducir la lista de posibles 1. Estudio de la epidemiología ge- como IOS o Android. En sus prime-
enfermedades raras. Este logro tie- nética y bases moleculares de ros cinco meses de funcionamiento
ne más detalles, al conseguir “re- las ER. las descargas superaron las 600 en
unir datos de imágenes asociadas 2. Mapa de recursos diagnósticos y 18 países diferentes.
con más de 2.000 enfermedades epidemiología clínica. Programa
genéticas raras de 129 países”, de ER no Diagnosticadas (ER-
concluye el CEO de FDNA, espe- noD).
ranzado con seguir mejorando la 3. Caracterización fisiopatocelular
llegada de las nuevas tecnologías de nuevas variantes/genes.
a la ciencia con fines informativos.
4. Aproximaciones terapéuticas.
5. Traslación de la Medicina Genó-
PROYECTO RAREGENOMICS mica en ER. Algoritmo de estudio
El proyecto RAREGenomics (Red integral de ERNs.
de Investigación en Enfermedades Y dos programas transversales:
Raras de la Comunidad de Madrid)
fue galardonado este año con el 1. Promoción del Talento.
premio al mejor proyecto para fa- 2. Difusión y coordinación trans-

A UT ONOMÍA PERSONAL · 2 2 39