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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
IX ENCUENTRO DE FAMILIAS CDKL5
Del 19 al 21 de septiembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del IX Encuentro de Familias CDKL5.
Una treintena de personas se han reunido en el Creer para
compartir experiencias e intercambiar información sobre el síndrome
CDKL5 con el Dr. Ángel Aledo Serrano, neurólogo especializado en
epilepsia y neurogenética, y la Dra. Ana Mingorance, neurocientífica
especialista en epilepsias genéticas. Los menores han participado en
talleres de psicomotricidad, dibujo y de terapia asistida con perros. Las
familias han podido disfrutar de actividades de socialización y también
se ha llevado a cabo la asamblea general extraordinaria de la
asociación.
El Síndrome por deficiencia de CDKL5 es un trastorno genético ligado al cromosoma X que provoca la aparición
temprana de convulsiones de difícil control y alteraciones graves del desarrollo neurológico. La mayoría de los niños
afectados por CDKL5 sufren convulsiones que comienzan en los primeros meses de vida. Muchos de ellos, no pueden
caminar o lo hacen con ayuda, tampoco suelen hablar o alimentarse por sí mismos. También suelen estar afectados de
escoliosis, deficiencia visual, problemas sensoriales y diversas dificultades gastrointestinales.
ENCUENTRO NACIONAL DE LA ASOCIACIÓN DE UVEÍTIS
Del 26 al 28 de septiembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del Encuentro Nacional de la Asociación de Uveítis.
Una veintena de personas, entre personas con uveítis, familiares y profesionales de la salud se han reunido en el
Creer en un espacio común de convivencia para compartir experiencias e intercambiar información. Además, han
participado en charlas, talleres y actividades de ocio con el objetivo de fortalecer el bienestar físico y emocional y
compartir conocimientos y herramientas para vivir mejor con esta patología.
La uveítis es una inflamación de la capa que envuelve el interior del globo ocular, la úvea o tracto uveal. Esta
enfermedad puede afectar a uno o ambos ojos y puede ser de origen autoinmune, infeccioso, traumático o idiopático (sin
causa conocida). Los signos y síntomas de la uveítis pueden aparecer de forma gradual o de manera rápida y pueden
incluir visión borrosa, visión de cuerpos flotantes, ojo rojo, dolor ocular, alteración en el tamaño de la pupila, escotomas o
fotofobia.
Newsletter Creer Nº 115 / 11
