Page 13 - 115
P. 13
Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
XIX ENCUENTRO DE LA ASOCIACION ESPAÑOLA DE SÍNDROME DE POLAND
Del 17 al 19 de octubre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso, ha acogido el XIX Encuentro de la Asociación Española de Síndrome de Poland.
Alrededor de 40 personas con síndrome de Poland y sus familias se han reunido en el Creer para participar en una
jornada informativa y de convivencia con el objetivo de avanzar en el conocimiento y tratamiento de esta patología, así
como de reforzar los vínculos y el apoyo mutuo. Durante la jornada, especialistas han hablado de "La rehabilitación en
pacientes con Síndrome de Poland", abordando los avances terapéuticos más recientes y de la "Actualización sobre la
atención multidisciplinar a adolescentes con afectación mamaria", una de las manifestaciones más comunes del
síndrome. También se ha llevado a cabo un taller de oratoria, una visita turística por la ciudad y una actividad de ocio al
aire libre en el entorno del parque temático “Paleolítico Vivo”. Los menores han disfrutado en talleres de manualidades.
El síndrome de Poland es una malformación congénita que afecta a la pared torácica (torso) y al miembro superior.
Se caracteriza por una ausencia o hipoplasia unilateral del músculo pectoral mayor (afectando con mayor frecuencia a la
porción esternocostal), con un grado variable de anomalías de la mano correspondiente al mismo lado, incluyendo
simbraquidactilia. También se han descrito diversas anomalías en pechos y pezones. La ausencia de otros músculos
alrededor de la zona del hombro es también un síntoma frecuente. Afecta con más frecuencia a hombres que a mujeres.
II ENCUENTRO DE PACIENTES DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA QUISTES TARLOV
Del 30 de octubre al 2 de noviembre, el Centro de Referencia Estatal
de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer),
del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del II Encuentro de
Pacientes de la Asociación Española Quistes Tarlov.
Una treintena de personas con quistes Tarlov y sus familias se han
reunido en el Creer para participar en un unas jornadas de convivencia para
compartir experiencias, avances y recursos en torno a esta patología
neurológica poco frecuente. El viernes, profesionales del Creer han
impartido talleres de fisioterapia, trabajo social y enfermería. También han participado en otros talleres de música
terapéutica y relajación consciente. El sábado se realizó la presentación de la actualización de datos del primer estudio
genético realizado en España “Identificación de variantes asociadas al desarrollo de los Quistes de Tarlov” y la proyección
del documental “La Vida en una Gota”, con un pequeño debate sobre el cribado neonatal. El domingo, las familias
pudieron compartir en una charla opiniones sobre opciones de tratamiento, vivencias y propuestas de futuro.
El quiste de Tarlov o quiste perineural son lesiones de las raíces nerviosas localizadas a nivel de la región sacra y de
etiología incierta. En la mayoría de los casos los quistes no causan síntomas, pero si comprimen las raíces nerviosas
pueden causar síntomas como dolor en la región lumbar, ciática, incontinencia urinaria, dolor de cabeza, dolor genital y
diminución de las sensaciones o del control de los movimientos de las piernas y de los pies.
Newsletter Creer Nº 115 / 13
