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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
JORNADA PERTHES PARA FAMILIAS
Del Del 7 al 9 de noviembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración de la Jornada Perthes para Familias.
Medio centenar de personas de la Asociación de Familias con Perthes (Asfape) se han reunido en el Creer en una
jornada de convivencia de familias y expertos médicos en la que han hablado sobre el presente y el futuro de esta
enfermedad, conceptos médicos, el impacto invisible del Perthes en el día a día, avances en investigación, tratamientos,
desafíos y nuevas perspectivas. Los menores han participado en una actividad de terapia asistida con animales, así como
en talleres de disfraces, manualidades y juegos. Las familias han disfrutado además de una visita turística por la ciudad.
La enfermedad de Legg-Calvé-Perthes o necrosis avascular de la cabeza del fémur, es una destrucción no infecciosa
de la cabeza femoral con posterior formación de hueso nuevo. De origen probablemente vascular, se inicia en la infancia
con síntomas como cojera, dolor en la cadera, muslo o de la rodilla que aumenta con la actividad física. Ocasionalmente
pueden sufrir disminución de la movilidad y con el tiempo acortamiento o atrofia de los músculos. Cursa durante años. El
tratamiento tiene como objetivo principal contener la cabeza femoral en el acetábulo requiriendo en ocasiones de un
aparato ortopédico y en otras de intervención quirúrgicas (osteotomía femoral o pélvica).
ENCUENTRO DE FAMILIAS DE LA FUNDACIÓN SÍNDROME DE DRAVET
Del 14 al 16 de noviembre, el Centro de Referencia Estatal de
Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del
Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del Encuentro de Familias
de la Fundación Síndrome de Dravet.
Alrededor de medio centenar de familias se han reunido en el Creer
con el objetivo de compartir un espacio de formación y convivencia en el
que analizar el presente y definir el futuro de las personas y familias con
síndrome de Dravet para mejorar su calidad de vida. Los menores han
participado en talleres de terapia asistida con perros, de habilidades
comunicativas y en actividades artísticas.
El síndrome de Dravet, enfermedad de origen genético, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la
Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento.
En la mayoría de los casos, las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida. Las primeras crisis están
relacionadas con la aparición de fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. A partir del
segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. El habla suele ser una
de las facultades más afectadas.
Newsletter Creer Nº 115 / 15
