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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
III ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS DE LA ASOCIACIÓN CTNNB1 ESPAÑA
Del 28 al 30 de noviembre, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del III Encuentro Nacional de Familias de la Asociación CTNNB1
España.
Un centenar de familias, que conviven con el síndrome CTNNB1, procedentes de diferentes puntos de España se
han reunido este fin de semana en el Creer con el objetivo de compartir experiencias, recibir formación y reforzar la red
de apoyo mutuo. Para ello, han participado en talleres de musicoterapia, de primeros auxilios y en actividades lúdicas,
para fomentar tanto el aprendizaje como el descanso familiar. Los menores han disfrutado además de talleres de
psicomotricidad, juegos y magia.
El síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ultra raro que provoca discapacidad
intelectual, motora y del habla, entre otra sintomatología. Las mutaciones en el gen CTNNB1 impiden la síntesis de la
beta catenina, una proteína esencial para la conexión y adhesión celular y, por lo tanto, para un correcto desarrollo del
sistema nervioso.
II ENCUENTRO MÉDICO FAMILIAR DE LA ASOCIACIÓN SÍNDROME DE MOEBIUS ESPAÑA
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del
Imserso en Burgos, acogió del 5 al 8 de diciembre el II Encuentro Médico Familiar de la Asociación Síndrome de Moebius
España.
La Asociación Síndrome de Moebius España organizó en colaboración
con el Creer, un encuentro que reunió a familias y especialistas con el
objetivo de promover el intercambio de conocimientos, ofrecer formación
específica y fortalecer los lazos de unión.
El Dr. Antonio Pérez Aytés, médico investigador emérito en el síndrome
de Moebius, impartió una charla a las familias que además compartieron
experiencias en el espacio “Experiencias en familia”. También se
desarrollaron actividades participativas como un taller de experimentación
artística de cerámica, un taller de creación de velas y un taller de terapia
asistida con animales. Completó el programa un recorrido turístico en tren por la ciudad y un paseo guiado por la ciudad,
para promover la convivencia y el ocio inclusivo.
El síndrome de Moebius es una afección poco frecuente que afecta principalmente a los nervios craneales VI y VII, lo
que hace que aquellos con la afección no puedan mover ni la cara (no pueden sonreír, fruncir el ceño, hacer muecas o
parpadear) ni los ojos lateralmente. Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan
otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados.
Newsletter Creer Nº 115 / 17
