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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
ENCUENTRO ASOCIACIÓN DE AFECTADOS POR EL SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del
Imserso, acogió del 16 al 20 de abril la celebración del Encuentro de la Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome
del Maullido de Gato (Asimaga).
Medio centenar de personas se han reunido en el Creer para disfrutar en familia de un tiempo de ocio y diversión,
además de poder interactuar entre ellos. Las familias han participado en un taller de musicoterapia, en un taller de
intercambio de experiencias y han realizado visitas turísticas por los lugares más emblemáticos de Burgos. También han
participado en el proyecto de investigación de Juntas menos Raras, con la realización de entrevistas individuales. Las
personas afectadas han realizado actividades y juegos adaptados a sus necesidades.
El síndrome del maullido de gato, también denominado 5p- o Cri
du Chat, es una anomalía cromosómica resultado de una pérdida
de material genético del brazo corto del cromosoma 5. Los niños
con Síndrome 5p- se caracterizan, al nacimiento, por su bajo peso
y tener el llanto muy agudo, similar al maullar de un gato. Tienen
un perímetro craneal reducido, las facies suelen ser redondeada,
llena y con frecuencia mofletuda (cara de luna), paladar elevado y
escarpado, ojos separados y orejas de implantación baja. Su
crecimiento es lento, presentan hipotonía muscular y discapacidad
intelectual.
ENCUENTRO DE LA ASOCIACIÓN DE ENFERMOS Y FAMILIARES CON HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL IDIOPÁTICA
Del 25 al 27 de abril, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del Encuentro de la Asociación de Enfermos y
Familiares con Hipertensión Intracraneal Idiopática.
Una veintena de personas con Hipertensión Intracraneal Idiopática y sus familias han compartido un espacio común de
convivencia en el Creer y han participado en un taller de autocuidado y de musicoterapia y han podido compartir la
información de los vídeos de la III Mesa Redonda sobre Hipertensión Intracraneal Idiopática, celebrada en noviembre de
2024, en la que se expusieron los temas clave sobre el diagnóstico, tratamiento y manejo de esta patología. La
asociación también ha celebrado su asamblea general.
La hipertensión intracraneal idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por un incremento aislado de la presión
intracraneal que se manifiesta con dolores de cabeza recurrentes y persistentes, náuseas, vómitos, obstrucción
progresiva y transitoria del campo visual, papiledema. La pérdida de visión puede ser irreversible.
Newsletter Creer Nº 114 / 8
