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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
IV JORNADAS DE FAMILIAS DEL SÍNDROME POTOCKI-LUPSKI
Del 4 al 6 de abril, el Centro de Referencia Estatal de
Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
(Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración de las
IV Jornadas de Familias del Síndrome Potocki-Lupski.
Alrededor de una treintena de personas se han reunido por
primera vez en el Creer en un encuentro de familias en el que
han podido estrechar lazos y compartir experiencias. Han
participado en un taller de educación escolar, un taller de
hermanos y han establecido una conexión online con la
presidenta de la Fundación Americana del Síndrome Potocki-
Lupski, Julie-Smith Centeno, para tratar temas de interés sobre
salud, alimentación, lenguaje y comunicación, adolescencia, entre otros, que ayuden a mejorar la calidad de vida de los
niños con esta patología. Los menores han participado en un taller de terapia asistida con animales, en actividades y
juegos de psicomotricidad.
El síndrome de Potocki-Lupski es una enfermedad descubierta recientemente vinculada a una duplicación del cromosoma
17p11.2, que puede causar una serie de problemas de salud como retraso del desarrollo, problemas del habla,
dificultades de alimentación, apnea del sueño, el autismo, la hiperactividad y bajo tono muscular.
II ENCUENTRO DE FAMILIAS DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME TATTON-BROWN-RAHMAN
Del 11 al 13 de abril, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias (Creer), del Imserso, ha acogido la celebración del II Encuentro de Familias de la Asociación Española del
Síndrome Tatton-Brown-Rahman.
Medio centenar de personas se han reunido en el Creer en un encuentro de familias en el que han podido compartir
experiencias y participar en una jornada informativa con charlas sobre cuidados bucodentales, actualización de aspectos
médicos y proyectos de investigación en marcha sobre el Síndrome Tatton-Brown-Rahman. La asociación ha celebrado
además su asamblea general ordinaria. Los menores han participado en juegos, en un taller de terapia asistida con
animales y han visitado en familia la granja escuela de Albillos.
El Síndrome de Tatton-Brown-Rahman es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples caracterizado
por talla alta debido a un sobrecrecimiento posnatal,
discapacidad intelectual de leve a moderada, hipermovilidad
articular y rasgos faciales distintivos sutiles, que a menudo se
hacen evidentes durante la adolescencia (como cara
redondeada, cejas horizontales gruesas y de implantación
baja, fisuras palpebrales estrechas y prominencia de los
incisivos centrales superiores). Son comunes el sobrepeso, la
hipotonía y los problemas psiquiátricos y de conducta. Otras
características clínicas pueden incluir crisis epilépticas,
criptorquidia y enfermedades cardiovasculares (incluyendo
cardiopatías congénitas y dilatación de la raíz aórtica).
Newsletter Creer Nº 114 / 7
