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Actividad del
ENCUENTROS de ASOCIACIONES de Enfermedades Raras
I ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS DE ASOCIACIÓN SÍNDROME DE MYHRE ESPAÑA CON INVESTIGADORES
Del 31 de enero al 2 de febrero el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades
Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos, ha acogido la celebración del Primer Encuentro de la Asociación
Síndrome de Myhre España.
Este primer encuentro familias e investigadores organizado en colaboración con el Creer, ha servido a las
familias para conocerse personalmente, estrechar lazos de unión y crear una red de apoyo mutuo. Además,
investigadores de la Universidad de Deusto han recogido datos e
información para llevar a cabo el estudio neuropsicológico de los
afectados y determinar los rasgos fenotípicos que definen el síndrome de
Myhre y realizar una comparación de ellos. También se han realizado
charlas sobre afrontamiento de la enfermedad y últimos avances en el
Síndrome de Myhre a cargo de especialistas.
El síndrome de Myhre es un síndrome poco frecuente de
anomalías congénitas múltiples caracterizado por problemas pulmonares,
problemas cardíacos, pérdida de audición, baja estatura, discapacidad
intelectual y/o autismo, dismorfia facial y movilidad articular limitada.
III JORNADA-ENCUENTRO DE FAMILIAS Y PROFESIONALES DEL SÍNDROME 22Q11
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) del
Imserso en Burgos, acogió del 7 al 9 de febrero la celebración de la III Jornada-Encuentro de Familias de la Asociación
22q11.
Esta jornada informativa ha reunido a diversos especialistas para abordar y compartir con las familias temas de
interés en diferentes grupos de trabajo. Además, el equipo de investigación de la Universidad Complutense de Madrid
llevó a cabo el estudio de investigación "Compresión oral y matemática en personas con síndrome 22q11". De forma
paralela, los menores participaron en actividades adaptadas, juegos y un taller de teatro. Como actividad de convivencia
hay que destacar la gymkana familiar que ha permitido la participación de padres e hijos en una actividad lúdica común
de retos compartidos.
El síndrome de deleción 22q11, también conocido como síndrome velocardiofacial, es una alteración genética en
la que los afectados pueden presentar importantes al nacer defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara,
alteraciones en la inmunidad y menos frecuentemente entre otros problemas de salud, púrpura trombocitopénica inmune,
artritis juvenil idiopática, hipocalcemia anomalías gastrointestinales, pérdida de audición y anomalías renales. Con
frecuencia requieren de cirugía cardiaca y del paladar.
Newsletter Creer Nº 113 / 8
