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Actividad del
FORMACIÓN ESPECIALIZADA
XIII JORNADA NACIONAL DEL DIA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
El 28 de febrero con motivo de la celebración del Día Mundial de las
Enfermedades Raras, el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas
con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la
XIII Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
La jornada contó con la participación de la directora general del
Imserso, M.ª Teresa Sancho Castiello, quien formó parte de la mesa inaugural
junto a la gerente territorial de Servicios Sociales de Burgos de la Junta de
Castilla y León, M.ª Antonia Paniego Morán, el subdelegado territorial del
Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y el director del Creer, Aitor Aparicio García.
Esta jornada científica, forma parte del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso,
y ha reunido a expertas y expertos, investigadores, asociaciones de pacientes y familiares afectados, y cuidadores
principales, que abordaron temas relevantes sobre enfermedades raras. Ha girado en torno a dos ejes: la Investigación y
el Modelo de Cuidados de Larga Duración, específico en Enfermedades raras.
Ha visibilizado la importancia y necesidad de promover sinergias entre asociaciones de pacientes e
investigadores. Ha puesto en valor los “biobancos” y el acceso a tejidos y muestras biológicas de personas afectadas, así
como los nuevos retos y la necesidad de valorar y mimar el talento joven en investigación. Se han trasladado al público
asistente los avances en el conocimiento de las patologías mitocondriales, y las claves del Modelo de cuidados de larga
duración en enfermedades raras.
Actualmente, en España, uno de cada cinco ensayos clínicos que se llevan a cabo, se centran en enfermedades
raras. Las patologías mitocondriales, que suponen un 10% de las enfermedades poco frecuentes, centran una parte
relevante de las investigaciones. Según los últimos estudios, más de la mitad de los diagnósticos de patología
mitocondrial se emiten en la etapa infantil, en parte por la contribución de las nuevas tecnologías en el diagnóstico que
cada año permiten que se identifiquen unos 100 nuevos casos. La disponibilidad de muestras biológicas y la colaboración
entre investigadores y asociaciones de personas y familiares es especialmente destacable en este ámbito. Finalmente,
con respecto a la incorporación de jóvenes talentos en la investigación social y sanitaria, una de cada cinco personas
investigadoras en nuestro país es menor de 34 años.
El Creer agradece la implicación, disposición y alto compromiso vocacional de todos los profesionales,
entidades, asociaciones, personas afectadas y familiares, que participaron e hicieron posible su realización.
Con esta actividad, el Creer se sumó a la campaña de Eurordis para celebrar el Día Mundial de las
Enfermedades Raras, siendo un acto que se añade a los miles organizados en todo el mundo, con el objetivo de crear
conciencia sobre las enfermedades raras y visibilizar el impacto que tienen en la vida de las personas.
La jornada se pudo seguir en directo en redes sociales, así como desde la página web del Centro, y está
disponible en el canal de YouTube del Creer.
Newsletter Creer Nº 113 / 13
