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Newsletter CREER Nº 97 Abril / Junio 2020

donde están seguros. Me gustaría como anécdota comentaros que hace unos años fue

una persona invidente y con muy baja audición afectada por Síndrome de Wolfram al

acto que su Majestad la Reina realiza por las ER. Dña. Letizia muy amablemente se
acercó a ella y se dejó tocar. La reacción de esta persona fue decir “es de verdad, la

Reina es de verdad”. Este gesto de Dña. Letizia fue de lo más hermoso que tengo para Los Profesionales Escriben

recordar de ese día.
Esta situación además va a perjudicar seriamente a los ensayos clínicos en

enfermedades. Nosotros, que íbamos a iniciar un ensayo clínico en coordinación con
Birmingham y que supone que las familias de toda España deben de venir a Almería, no

sabemos cuándo podremos empezar y los pacientes lo que sienten y saben es que la
enfermedad avanza. Durante este periodo de confinamiento he recibido muchas

llamadas de familias suplicándome que comience el ensayo y pidiéndome plazos para

su inicio. La situación real es que no tengo la menor idea de cuándo terminará esta
complicada situación del COVID, por lo que a día de hoy no puedo dar fechas.

Mi trabajo principal de investigación es en Wolfram, pero llevo más de 20 años
ayudando y trabajando en las enfermedades minoritarias, perteneciendo a diversos

grupos de trabajo en enfermedades minoritarias. Totalmente convencida de que el
modelo del Wolfram es extrapolable a otras ER, creé el Grupo SAMFYC Genética Clínica

y Enfermedades Raras.

Creo que puedo afirmar sin equivocarme que, a las entidades e investigadores
que trabajamos en enfermedades minoritarias esta situación del COVID nos va a generar

grandes daños. Es muy difícil conseguir financiación para los proyectos de enfermedades

minoritarias, por lo que a menudo debemos de ir tocando de puerta en puerta. Nuestras
fuentes de financiación como conciertos, carreras… se han suspendido. Otro apartado

sería la cantidad de servicios socio-psico-sanitarios que se han suprimido y que los
pacientes no comprenden porque la enfermedad avanza. Algunos de estos servicios los

ofrecían los servicios públicos y otras las propias asociaciones. Todos los servicios
presenciales se han anulado. Las asociaciones han debido de reinventarse y dar

servicios on-line que inicialmente no contaban con el mismo apoyo por parte de los

asociados. Evidentemente no es lo mismo un psicólogo por teléfono, se pierde toda la
comunicación no verbal o por video conferencia que, aunque mantiene el contacto

audiovisual, es más frio y si algo se busca en una terapia psicológica es el apoyo “total”,
nos faltan las palmaditas en la espalda, los abrazos…