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Newsletter CREER Nº 97 Abril / Junio 2020

suerte de un día sumergirme en una casa compuesta por tres chicos con sordo-ceguera

y unos padres cargados de bondad. Hasta esa fecha yo tenía un concepto

completamente erróneo de la baja visión y que si a día de hoy me escuchara diría “qué
barbaridad”, era pura ignorancia, no sabía que un invidente podía ser perfectamente

autónomo si se le dotan los medios necesarios.

De esta forma, esa primera familia con Wolfram y yo fundamos la Asociación
Española para la Investigación y Ayuda al Síndrome de Wolfram y se originó un proyecto

de investigación que culminó en 2002 con la lectura de mi tesis doctoral, que incluía
aspectos clínicos de esta enfermedad pero también psicológicos y sociales. Iniciamos la

andadura del Wolfram con sólo 3 pacientes y finalicé mi Tesis con 23 pacientes. Mi Tesis
ha sido mi manual de cabecera y la que me hizo comprender que estas enfermedades

precisan de un Equipo multidisciplinar coordinado e implicado. Así, en 2011 comenzamos

en Almería las valoraciones multidisciplinares de pacientes de toda España con Wolfram.
Estas valoraciones, que se realizan en mayo, son 4 o 5 días intensos y culminan con
Los Profesionales Escriben
unas conferencias internacionales en las que se cuenta de forma habitual con Timothy
Barrett (Birmigham) y Fumi Urano (EEUU) entre otros investigadores.

Estas valoraciones no son simplemente un acto médico, van mucho más lejos…
Estas valoraciones suponen que pacientes de toda España y alguna del extranjero que

en su ciudad son el único caso, encuentren que no están solos, que existen más familias

que tienen su enfermedad y son atendidos por profesionales que muestran una gran
empatía con estas familias. Además, nuestros voluntarios de Almería ponen la “guinda”

esmerándose año tras año con más intensidad en acoger con los brazos abiertos a estas

familias, pasarles cuestionarios, acompañarles, distraerles… en estos días de consultas
médicas. Las familias no acuden a “un día más en el Hospital” sino a una experiencia

cargada de intensas emociones positivas.
En todos estos años he sido la Presidenta de la Asociación, la médico, pero

también he ejercido de psicóloga, trabajadora social y de amiga de afectados del Wolfram
y de otras muchas más enfermedades raras. Las enfermedades raras me han hecho

crecer personal y profesionalmente. Al principio de este texto indicaba que “tuve la

suerte” porque soy como soy gracias a las ER, son parte de mí, llevo más años unida a
ellas que sin ellas y a veces es difícil de interpretar el papel de “médico” y no dejarse

llevar por las pasiones.