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¿Qué es la hemiplejía alternante?
La hemiplejia alternante de la infancia es una enfermedad neurológica catalogada
como muy rara -afecta aproximadamente a uno de cada millón de habitantes- y crónica y
discapacitante. Se inicia a una edad temprana y se caracteriza por la disminución en la
movilidad o la parálisis de la mitad de las extremidades (hemiparesia) o su totalidad
(tetraparesia), desencadenados por factores tales como el estrés, las emociones fuertes o
los cambios de temperatura. Además, el cincuenta por ciento de los afectados por esta
enfermedad presentan convulsiones, así como la totalidad de los pacientes presentan
discapacidades motrices o intelectuales en diferentes grados.
La rareza de esta patología representa el mayor obstáculo en el conocimiento y
diagnóstico médico de la enfermedad. En muchos casos el diagnóstico de la HA es un
diagnostico por exclusión y a menudo no se puede realizar en el momento de aparición de
los primeros síntomas es decir necesita un periodo de observación de meses o años.
El proyecto
Tal y como se concluía en el apartado anterior, la hemiplejía alternante no es solo
una enfermedad rara, sino también de diagnóstico difícil y basado únicamente en el cuadro
sintomatológico. No obstante, hace apenas un año la investigación científica al respecto de
esta enfermedad dio un paso adelante: En 2012, el gen responsable de la hemiplejía
alternante es finalmente identificado.
Este gen, conocido como ATP1A3, codifica una proteína que funciona como bomba
de iones de sodio-potasio a nivel neuronal. El descubrimiento del gen ha sido posible
gracias a la aplicación de la secuenciación exoma/genoma, una innovadora tecnología que
ha revolucionado la investigación de genes responsables de muchas enfermedades raras.
La identificación del gen que causa la HA es el primer paso fundamental para el
desarrollo de un fármaco específico y eficaz para la enfermedad, si bien esto requerirá
mayor tiempo y mayores inversiones en investigación, así como el desarrollo de una prueba
genética específica sobre el gen identificado, que podría reducir drásticamente la
proporción de diagnósticos erróneos y tardíos.
Este hallazgo se debe en parte a un impresionante esfuerzo de colaboración a nivel
internacional, promovido y financiado por las tres asociaciones principales de
pacientes de HA (en Italia, Francia y Estados Unidos) que involucraba centros médicos y
laboratorios genéticos en Europa y América.
Newsletter CREER Nº 68 Abril 2017 ~ 19 ~
