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30/08/2016 Prueban en pacientes terapia contra el cáncer de riñón
30/08/2016 Hallan tres nuevos genes de la hipertensión arterial pulmonar
31/08/2016 Descubren el impulsor de daño neuronal de las células nerviosas en
ELA
ASOCIACIÓN AFECTADOS BLACKFAN
DIAMOND ESPAÑA
¿QUÉ ES LA ANEMIA DE BLACKFAN DIAMOND?
La anemia de Diamond-Blackfan
(DBA) es una anemia severa, considerada
enfermedad rara 1/150.000 nacidos,
hereditaria de la sangre que afecta la
capacidad de la médula ósea de producir
glóbulos rojos. Por lo general se diagnostica
durante el primer año de vida. Las personas
con anemia de Diamond-Blackfan también
pueden tener defectos en la cabeza, la cara,
los brazos y las manos (en los pulgares), los
genitales, las vías urinarias y el corazón.
Algunas veces también produce baja estatura. La anemia de Diamond-Blackfan es
causada por alteraciones (mutaciones) en diferentes genes, algunos de los cuales han
sido identificados, como los genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7,
RPS17, RPS24, RPS26 y GATA1.
En más o menos 45% de los pacientes la anemia de Diamond-Blackfan es
heredada y en el resto aparece por primera vez en la familia. La herencia es autosómica
Newsletter CREER Nº 61 Julio-Agosto 2016 ~ 16 ~
30/08/2016 Hallan tres nuevos genes de la hipertensión arterial pulmonar
31/08/2016 Descubren el impulsor de daño neuronal de las células nerviosas en
ELA
ASOCIACIÓN AFECTADOS BLACKFAN
DIAMOND ESPAÑA
¿QUÉ ES LA ANEMIA DE BLACKFAN DIAMOND?
La anemia de Diamond-Blackfan
(DBA) es una anemia severa, considerada
enfermedad rara 1/150.000 nacidos,
hereditaria de la sangre que afecta la
capacidad de la médula ósea de producir
glóbulos rojos. Por lo general se diagnostica
durante el primer año de vida. Las personas
con anemia de Diamond-Blackfan también
pueden tener defectos en la cabeza, la cara,
los brazos y las manos (en los pulgares), los
genitales, las vías urinarias y el corazón.
Algunas veces también produce baja estatura. La anemia de Diamond-Blackfan es
causada por alteraciones (mutaciones) en diferentes genes, algunos de los cuales han
sido identificados, como los genes RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS7,
RPS17, RPS24, RPS26 y GATA1.
En más o menos 45% de los pacientes la anemia de Diamond-Blackfan es
heredada y en el resto aparece por primera vez en la familia. La herencia es autosómica
Newsletter CREER Nº 61 Julio-Agosto 2016 ~ 16 ~
